什麼時候適合做唐氏征篩查

在胎兒異常篩查中， 胎兒頸部透明帶檢測加早期母血唐氏征篩查是懷孕早期針對唐氏兒的初步篩查， 是懷孕初期孕媽媽遇到的第一個胎兒篩查項目， 篩查出唐氏兒的準確率高達85%~90%， 可以說是目前唐氏篩查的首選。

什麼是產前篩查？

婦產科主治醫師羅崇晉表示， 很多人不清楚產前篩查的意義， 簡單地說， 就是採用簡便、可行、無創傷的檢查方法， 從孕媽媽群體中找出子代具有出生缺陷的高風險人群。 之後再針對這些高風險人群進行更精確的診斷， 那就叫做產前診斷了。

理論上防止缺陷胎兒出生，

最理想的方法是對每一個胎兒直接做遺傳病或先天性畸形的產前診斷， 但因為出生缺陷發病率較低， 目前產前診斷方法往往較複雜， 且費用昂貴。 因此， 目前採用兩個步驟進行檢查， 首先採用經濟、簡便、無創傷及安全的生化檢測進行初步檢查， 篩查出高風險人群；再採用各種產前診斷方法對高風險人群進行確診試驗， 這樣可以達到事半功倍的效果。

產前篩查不是確診， 篩查結果陽性意味著患病風險升高， 並非診斷疾病；陰性結果提示風險無增加， 並非正常。 因此， 篩查結果陽性的患者需進一步接受確診試驗， 染色體病高風險患者需要行胎兒核型分析。 目前廣泛應用產前篩查的疾病主要有唐氏綜合征和神經管畸形的篩查。

profile

胎兒頸部透明帶檢查+母血唐氏征篩查

懷孕周數 11~14周

檢查目的 篩查唐氏征患兒

採行方式 超聲波檢查+抽血

安全性 ★★★★★

準確性 90%

頸部透明帶是指胎兒頸部後方皮下積水的空隙， 其在超聲波掃描時會呈現透明帶狀。 絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶， 染色體異常的胎兒， 其頸部透明帶會明顯增厚。 檢查時間宜選擇在11～14周， 方式是通過超聲波測量， 沒有檢查風險。 如果檢查發現胎兒頸部透明帶的厚度大於或等於3.0毫米， 即為異常。

為什麼要做？

目前國內各大醫院普遍實行的母血唐氏征篩查篩查率為70%左右， 而羅崇晉醫師表示， 如果實行孕初期唐氏征篩查， 即除了母血唐氏征篩查外， 加做胎兒頸部透明帶測量，

則對唐氏征的篩查率能提高到90%。

頸部透明帶檢查是篩查唐氏征的檢查之一， 但也只是一項篩查， 並不能確診。 唐氏征的確定診斷仍需依靠羊膜穿刺， 取得羊水中脫落的胎兒細胞， 在實驗室內進行培養， 觀察細胞分裂時染色體的數目是否正常。

值得提醒的是， 35歲以上的高齡產婦唐氏兒的發病率增加， 一般建議直接做羊膜穿刺排除染色體畸形。

什麼時候做？

羅崇晉醫師指出， 孕初期的唐氏征篩查(母血唐氏征篩查與頸部透明帶檢測)， 通常是在懷孕的第8~12周先抽取母體血液檢驗分析兩種生化血清項目， 包括母血游離型乙型人類絨毛膜促性腺激素(Free ?-hCG)及妊娠相關血漿蛋白-A(PAPPA)， 而頸部透明帶檢測則建議在懷孕11~14周時進行。

從胎兒頸部透明帶能看出什麼？

醫學文獻證明， 胎兒頸部透明帶越厚， 表示胎兒患先天性疾病的幾率越高。 胎兒頸部透明帶檢測除了能篩查出唐氏征外， 還可篩查出愛德華氏症、巴陶氏症、透納式症候群及先天性心臟病等。

去哪裡做？

胎兒頸部透明帶檢查對超聲波的測量和檢查技術有嚴格的要求， 因此操作者必須接受理論與臨床訓練課程， 且經過合格認證後才能執行， 並非每位婦產科醫師都有這項資格。 孕媽媽們可以去醫療條件比較好的大醫院諮詢。

哪些人建議做？

除了已經確定要做羊膜穿刺的孕婦， 孕媽媽們最好都能做一下唐氏征母血篩查和胎兒頸部透明帶檢查， 保障自己生下健康的寶寶。

另外， 對於有懷孕困難、保胎、妊娠合併子宮肌瘤、試管嬰兒等情況的高齡產婦，

因為羊膜穿刺有可能增加流產的風險， 而孕婦以後懷孕困難， 或難以再懷孕， 也可以不做羊膜穿刺， 通過胎兒頸部透明帶檢查和母血唐氏征篩查， 可以達到很高的唐氏兒預測水準。

診斷高危時怎麼辦？

孕媽媽如果做頸部透明帶檢查發現屬於高危人群， 也不代表胎兒一定有問題， 仍需再進一步做診斷性檢查(包括11~15周實施絨毛膜取樣術或16～20周實施羊膜穿刺術)， 才能確定胎兒是否有唐氏征或其他一些先天性疾病。