伴有先天性心臟病的遺傳性疾病有哪些?

根據遺傳學規律可將此類疾病分成3類：
(1)單基因遺傳性心血管疾病是指受一對等位基因控制的遺傳病， 根據致病基因所在染色體的位置和性質不同， 又分為常染色體顯性(AD)、常染色體隱性(AR)、性染色體顯性(XD)、性染色體隱性(XR)等共100多種。 群體發病率約為3％。 如房缺伴房室傳導阻滯(AD)、家族性小頭畸形(AR)等主要心臟損害為完全性大動脈轉位和房缺；多脾綜合征(AR)發生心臟損害為100％；色素失調癥(XD)主要心臟損害為動脈導管未閉和肺動脈高壓。
(2)多基因遺傳性心血管病是指由多對基因控制的疾病。 表現多基因累加效應， 先心病的發生率為6％8％， 如房缺遺傳度為57％~60％， 先心者同胞和子女的再現風險率為2.5％4.6％。 室缺群體發病率為1.2％～3.1％， 遺傳度為43％~55％， 先心者同胞的再現風險率為3.3％～4.4％， 子女為3.7％--4％。
(3)染色體異常性心血管疾病是指染色體數量、結構異常引起的疾病， 多以綜合征形成出現， 其特點為大多數有不同程度的智力障礙， 累及多個器官、系統的多發畸形。 其發病率占新生兒的1％， 心血管損害的發生率高低不一， 高者達99％(21三體綜合征)， 最低為14％(XXXXY綜合征)。