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何謂神經皮膚綜合癥?

神經皮膚綜合征是指一組起源于外胚層組織和器官發育異常的先天性疾病, 多數屬于常染色體顯性遺傳。 病變不僅累及神經系統、皮膚和眼, 還可累及中胚層、內胚層的器官如心、肺、腎、骨和胃腸等。 由于受累的器官、系統不同, 臨床表現多種多樣, 預后欠佳。 目前已知此類疾病多達40余種, 如神經纖維瘤病、結節性硬化癥、腦面血管瘤病、色素失調癥、面部半側萎縮癥、神經皮膚魚鱗病、黑棘皮病等。
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