苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一種常染色體隱性遺傳性疾病。 因寶寶苯丙氨酸代謝障礙， 尿液中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。 苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一， 經食物攝入體內後， 部分被人體用於蛋白質合成， 其餘部分被轉化成其他物質。 寶寶體內苯丙氨酸不能正常代謝， 而蓄積在體內， 引起中樞神經系統的損傷和一系列的病理改變。
患病信號：患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺， 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。
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TIPS
1、一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食， 苯丙氨酸既不能攝入太多， 也不能攝入太少， 苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。
2、定期調整食譜， 一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜， 1歲以上的可2個月調整一次， 學齡兒童可以3~4個月調整一次。
3、在醫生指導下進行母乳餵養， 切忌停喂母乳。
4、定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度， 每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智慧發育檢查。
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5、治療至少到青春期發育成熟， 最好終生治療。
6、女性PKU寶寶到生育年齡， 需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食， 監測血苯丙氨酸濃度， 直至分娩， 以免影響胎兒神經系統發育。
7、苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚;有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測， 在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。
甲狀腺功能減低症
甲狀腺功能減低症(CH)是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少， 導致寶寶生長障礙、智力落後。
患病信號：新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下， 此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
3個月後逐漸以下表現
特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。
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特殊體態：身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。
特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈， 行走搖擺。
特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚， 前囟閉合遲， 智力落後。
此病治療非常簡單， 給寶寶補充甲狀腺素即可。
TIPS
1、早期治療可以避免孩子發生殘疾。
2、必須堅持長期配合治療， 不能自行增減藥量或是中斷治療。
3、此病沒有有效的預防措施。 所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。
先天性腎上腺皮質增生症
又稱腎上腺生☆禁☆殖☆禁☆器綜合征或腎上腺性變態征。 主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷， 致使皮質激素合成不正常。 所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退，
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葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
是一種遺傳性代謝缺陷， 為X伴性不完全顯性遺傳， 男性發病多於女性。 由於G6PD缺乏症變異型很多， 臨床表現差異極大， 輕型的可無任何症狀， 重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血， 一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血， 重的可危及生命。 本病重在預防。 確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
