足跟血主要查苯丙酮尿症（簡稱PKU）和甲狀腺功能減低症（簡稱CH）， 這兩種疾病如果不及時治療可造成寶寶智力嚴重低下， 但是如果在新生兒期早發現、早診斷、早治療， 可以避免對寶寶造成嚴重傷害。 患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺， 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。 此外， 寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症（PKU）是一種常染色體隱性遺傳性疾病。
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患病信號
患病寶寶會逐漸出現頭髮由黑變黃、皮膚變白和眼睛虹膜變淺， 肌張力增高、步態異常、手部細微震顫、肢體重複動作等神經系統異常。 尤其值得家長注意的是寶寶尿液有非常難聞的老鼠尿味。 此外， 寶寶還容易有濕疹、嘔吐、腹瀉等。
在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療， 既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給，
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TIPS
1.一定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶飲食， 苯丙氨酸既不能攝入太多， 也不能攝入太少， 苯丙氨酸供應不足也會導致生長發育遲緩。
2.定期調整食譜， 一般1歲以下寶寶每個月調整一次食譜， 1歲以上的可2個月調整一次， 學齡兒童可以3～4個月調整一次。
3.在醫生指導下進行母乳餵養， 切忌停喂母乳。
4.定期複查寶寶血中苯丙氨酸濃度， 每6個月至1年對寶寶進行體格發育和智慧發育檢查。
5.治療至少到青春期發育成熟， 最好終生治療。
6.女性PKU寶寶到生育年齡， 需在妊娠前半年開始嚴格控制飲食， 監測血苯丙氨酸濃度， 直至分娩，
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7.苯丙酮尿症的預防方法是避免近親結婚；有PKU寶寶的夫婦再次懷孕前要進行夫妻雙方基因檢測， 在懷孕後要對胎兒進行基因檢測。
甲狀腺功能減低症（CH）是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少
甲狀腺功能減低症
甲狀腺功能減低症（CH）是由於先天因素使甲狀腺激素分泌減少， 導致寶寶生長障礙、智力落後。
患病信號
新生兒：主要表現為不愛動、不愛哭、反應差、愛睡覺、肌張力低下， 此外還常常有餵奶困難、腹脹、便秘、生理性黃疸延長、體溫低等。
3個月後逐漸以下表現
特殊面容：顏面臃腫、眼距寬、鼻骨扁平、舌頭大而寬厚且常伸於口外、毛髮乾枯。
特殊體態：身材矮小、上身大於下身、頭大頸短。
特殊站立及行走姿勢：腰椎前突、膝微屈，
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特殊發育：寶寶抬頭、坐、走及出牙均較晚， 前囟閉合遲， 智力落後。
此病治療非常簡單， 給寶寶補充甲狀腺素即可。
TIPS
1.早期治療可以避免孩子發生殘疾。
2.必須堅持長期配合治療， 不能自行增減藥量或是中斷治療。
3.此病沒有有效的預防措施。 所以早發現、早治療並能長期堅持非常重要。
先天性腎上腺皮質增生症
又稱腎上腺生☆禁☆殖☆禁☆器綜合征或腎上腺性變態征。 主要由於腎上腺皮質激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷， 致使皮質激素合成不正常。 所以臨床上出現不同程度的腎上腺皮質功能減退， 伴有女孩男性化， 而男孩則表現性☆禁☆早☆禁☆熟， 此外還可有低血鈉或高血壓等多種症候群。
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葡萄糖－6－磷酸脫氫酶缺乏症
是一種遺傳性代謝缺陷， 為X伴性不完全顯性遺傳， 男性發病多於女性。 由於G6PD缺乏症變異型很多， 臨床表現差異極大， 輕型的可無任何症狀， 重型者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血， 一般多表現為服用某些藥物、蠶豆或在感染後誘發急性溶血， 重的可危及生命。 本病重在預防。 確診患者此後應禁食蠶豆、禁止服用某些藥物。
小編總結：在治療上採用低苯丙氨酸飲食治療， 既要保證寶寶正常生長發育需要的各種營養素的供給， 又要避免攝入過多苯丙氨酸。 一旦確診， 應立即治療， 治療越早， 預後越好。
