致病基因在X染色體, 即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。 只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱為X—連鎖顯性遺傳病, 這種病很少, 男女均可發病。 只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病, 這種病比較常見。 由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況, 一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋, 故表現不出症狀, 但是致病基因的攜帶者與傳遞者。 男性則不同, 只有一條X染色體, 若其上有致病基因, 就沒有相應的正常基因可掩蓋,
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1、血友病
病人血中缺乏一種重要的凝血因數──抗血友病球蛋白, 如由各種原因造成創傷出血時, 血液不能凝固, 最終因出血過多而死亡。 目前, 這種蛋白質已可大量供應, 從而大大減少了死亡率。
2、假肥大型進行性肌營養不良症
多在4歲左右發病, 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 走路姿態似鴨子, 幾年後逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。
3、蠶豆病
是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。
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4、紅綠色盲。
由於這種病不會危及生命, 故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。 這樣, 下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性, 因而可表現出症狀。 但根據統計資料, 男性發病率是女性的14倍。
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5、先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等, 也都是X-連鎖隱性遺傳病。
總之, 目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。 因此只能立足於預防, 堅決杜絕近親結婚。 凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女, 再次懷孕一定要做產前診斷, 一般只保留女胎, 以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。 當前, 國外已可進行胎兒宮內診斷, 從而可保留未患遺傳病的男胎。 有遺傳病家族史的青年, 結婚前應去遺傳諮詢門診檢查, 患有嚴重遺傳病的患者, 不宜結婚生育, 這樣于國于已均有利。 我們相信在不久的將來, 隨著遺傳工程的飛速發展, 開展遺傳病的基因治療,