這種病不多見， 如果治療及時孩子就會得救， 置之不理會導致死亡。 它常因醫生的疏忽而錯失治療的時機。 如果患者能提醒說："是否豆狀核變性呢？"會有助於早期診斷， 故將此病介紹一下。
這種病是常染色體隱性遺傳性疾病， 在近親結婚者中可見到。 它是因銅代謝異常， 除了沉著於腦、肝臟、眼睛外， 還會與腸道所吸收的銅結合， 於是使血液中的血清銅藍蛋白變少。 診斷時可以檢測血液中的血清銅藍蛋白， 或者發現眼角膜環狀沉著的銅色素環， 或者尿中排出過多的銅， 據此便可以做出診斷。 本病症狀多樣，
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患本病的人會突然出現異常。 行為怪異、抑鬱、煩躁不安， 因此經常和精神分裂症相混淆。 如果診斷明確， 及早治療， 完全可以治癒。 也有以神經症狀為主的。 手因顫抖而不能寫字， 不能彈鋼琴， 經常把杯子裡的水弄灑， 嘻嘻地一邊吸氣一邊笑， 還會出現流涎、言語不清等。
幼兒期也有以肝臟症狀為主的慢性肝炎症狀（食欲不振、全身疲倦、肝脾腫大）， 診斷時可進行肝臟生化檢查， 檢測銅的含量。
治療時， 讓患者服用重金屬排泄劑青黴胺。 有的服藥後， 症狀暫時惡化， 但幾個月後療效會明顯起來。
飲食方面， 要避免進食含銅多的食物，
