1．骨骼系統疾病如軟骨營養不良和抗維生素D性佝僂病。
2．染色體異常如先天性愚型（21一三體綜合征）， 貓叫綜合症（5號染色體短臂缺失）和先天性卵巢發育不良症。
3．先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積症。
4．內分泌障礙如垂體性侏儒症， 甲狀腺功能減退（克汀病）。
5．腎臟疾病如腎小管性酸中毒和範可尼綜合征等。
6．家族性矮小症和原發性侏儒症， 體質性生長髮有延緩或青春期延遲。
7．長期大劑量的腎上腺皮質激素的應用。
侏儒症預防保健
對本征患兒應積極預防心力衰竭和感染的發生。
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婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用， 作用大小取決於檢查項目和內容， 主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、愛滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等， 做好遺傳病諮詢工作。
孕婦盡可能避免危害因素， 包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。 在妊娠期產前保健的過程中需要進行系統的出生缺陷篩查， 包括定期的超聲檢查、血清學篩查等， 必要時還要進行染色體檢查。
一旦出現異常結果， 需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症，
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所用產前診斷技術有：①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16～20周為宜)；②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定；③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用)；④X線檢查(妊娠5個月後)， 對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40～70天時)， 預測胎兒性別， 以幫助對X連鎖遺傳病的診斷；⑥應用基因連鎖分析；⑦胎兒鏡檢查。 通過以上技術的應用， 防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。
侏儒症鑒別診斷
1．垂體性侏儒與其他原因造成的侏儒症相鑒別
(1)體質性侏儒：本症患者骨化中心出現和骨骺聯合年齡皆比正常者遲數年，
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(2)遺傳性或種族性侏儒：某些地區或某種民族(如非洲某種黑人)體格特點為矮人， 不存在垂體疾患， 對外源性生長激素也無反應， 屬正常矮人。
(3)原基侏儒(宮內侏儒)：從胚胎開始發育遲緩， 出生時體格即甚小， 身長只有30～35cm， 體重低於2400g， 伴有軀體各種先天性畸形， 特別是大腦發育落後， 此種侏儒對外源性生長激素治療無效。
(4)內分泌腺疾病伴侏儒體型：如地方性克汀病和散發性克汀病， 大腦發育遲緩， 表現癡呆或兼有聾啞， 伴甲狀腺功能低下表現， 除四肢較短外， 智力明顯低下， 骨骺發育遲延，
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2．慢性疾病所致侏儒症有血吸蟲病性侏儒症；長期營養不良造成的生長發育障礙；骨、軟骨生長發育不良所致侏儒症及慢性內臟疾病致使身材矮小等。
侏儒症治療
一中醫治療
治法與方藥：
1．腎精虧虛：
治法：滋腎填精， 養血壯骨。
方藥：補腎地黃東加味。 方中熟地、山藥、枸杞、杜仲、紫河車、鹿角膠、萸肉補腎壯陽， 補血固精；當歸、牛膝活血壯腰；龜板、丹皮滋陰潤燥；茯苓、澤瀉、甘草健脾利濕。 若氣短乏力， 加黨參、黃杞。
侏儒症
2．腎陽不振：
治法：溫補腎陽， 益氣利水。
方藥：右歸飲加味。 方中熟地、山藥、枸杞子、杜仲、菟絲子、紫河車、鹿角膠，
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3．肺腎兩虛：
治法：益肺補腎， 健脾壯骨。
方藥：補肺湯合河車大造丸加減。 方中孩兒參、天冬、麥冬、黃杞、杞子、熟地、五味子補肺滋陰；山藥、山萸肉、杜仲、紫河車補腎壯骨；白術、甘草、茯苓、陳皮健脾燥濕。 若肺陰不足有虛熱， 加黃柏、龜板。
4．脾胃虛弱
治法：益氣健脾， 補腎壯骨。
方藥：異功散合大造丸加減。 方中黨參、白術、茯苓、山藥、薏苡仁、陳皮、甘草、雞內金益氣健脾， 和胃消食；龜板、牡蠣、當歸、紫河車補腎養血， 固精壯骨。 若下利清穀， 滑泄不禁者， 加訶子肉， 肉豆蔻。
5．肝腎陰虛
治法：柔肝滋腎， 益氣生津。
方藥：大補陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術、牡蠣滋補肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽；當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養血。
二西醫治療
(一)西藥治療
1．生長激素其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0。7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數月後減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可採用hGH0。12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性徵變化不顯著。經治療後50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床，其用法為GHRH1-29(groliberin)30～60μg/kg和hGH(genotrepuin)0。1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
2．雄性激素在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥，劑量為1～1。5mg/kg，每2週一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重複治療，但需複查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療後每年身高可增長10cm左右，食欲增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生☆禁☆殖☆禁☆器發育，男性效果優於女性。
3．絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每週二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每週二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發育有刺激作用。
4．甲狀腺製劑本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。
(二)手術或放射治療
侏儒症由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可採用經顱或經蝶竇手術，加術後放療；腫瘤<>
三其他治療
本症應以西藥激素治療為主，中醫辨證施治為輔，治療目的與方法為：①促進生長，可採用生長激素或同化類固醇治療；②對有明顯周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退者，作相應的激素補充治療；③若病因由顱內腫瘤引起者，則應採用手術或放射治療。
採用純中藥治療此病比較好，標本兼治，採用中醫藥治療，治療效果穩定、理想且減少了西藥的副作用。中醫根據患者的徵候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解症狀，使病人逐漸康復，患者生活中要注意保健。
益氣生津。方藥：大補陰丸加減。方中熟地、杞子、龜板、白芍、知母、黃柏、蒼術、牡蠣滋補肝腎，滋陰柔肝，平肝潛陽；當歸、黃杞、紫河車、甘草、陳皮益氣養血。
二西醫治療
(一)西藥治療
1．生長激素其應用有嚴格指征，生長激素的應用年齡越小越好，DNA重組生長激素(hGH)用量每因為0。7U/kg，一周劑量分為每日注射效果較好，用藥2周，停藥2周，數月後減量，維持1～2年，甚或5～6年或更長。也可採用hGH0。12U/kg皮下注射，每日一次，維持一年。初用階段生長率常明顯加速，身高、體重迅速增長，但骨骺及性徵變化不顯著。經治療後50%可達正常身高，療程中必須供給豐富的蛋白質；自1985年以來生物工程合成GHRH應用於臨床，其用法為GHRH1-29(groliberin)30～60μg/kg和hGH(genotrepuin)0。1U/kg，每晚睡前30分鐘以微量注射泵持續腹壁皮下注射，療程6個月，有40%～80%病例對GHRH刺激有反應。
2．雄性激素在用hGH治療時，不宜同時或過早應用雄性激素，以免骨骼早期融合。對GH療效欠佳者，可採用合成類固醇激素，如苯丙酸諾龍，但必須掌握使骨齡明顯小於年齡為宜，一般骨齡落後5年以上。診斷明確者於8～12歲開始應用為好；診斷可疑者14足歲後開始用藥，劑量為1～1。5mg/kg，每2週一次，肌肉注射，半年為一療程。休息3～6個月，可重複治療，但需複查骨齡，若骨齡與年齡相差不足3年者暫不用此藥。治療後每年身高可增長10cm左右，食欲增進，體重增加，肌肉發達，體力強壯，外生☆禁☆殖☆禁☆器發育，男性效果優於女性。
3．絨毛膜促性腺激素(HCG)一般認為從接近性發育年齡時開始應用較好。劑量為500～1000U，皮下注射，每週二次，半年為一療程；或1000U隔日一次，肌肉注射，2周後改為500U，每週二次，3～4月為一療程，可取得一定療效，對性腺及第二性征的發育有刺激作用。
4．甲狀腺製劑本症兼有甲狀腺功能低下者使用最宜，或應用苯丙酸諾龍的同時加小劑量甲狀腺片20～40mg/日聯合治療。一般不應常規應用，否則會降低hGH的作用。
(二)手術或放射治療
侏儒症由顱內腫瘤引起者，應手術治療，可採用經顱或經蝶竇手術，加術後放療；腫瘤<>
三其他治療
本症應以西藥激素治療為主，中醫辨證施治為輔，治療目的與方法為：①促進生長，可採用生長激素或同化類固醇治療；②對有明顯周圍內分泌腺(甲狀腺、腎上腺皮質、性腺)功能減退者，作相應的激素補充治療；③若病因由顱內腫瘤引起者，則應採用手術或放射治療。
採用純中藥治療此病比較好，標本兼治，採用中醫藥治療，治療效果穩定、理想且減少了西藥的副作用。中醫根據患者的徵候辨證施治，制定出治療方案，控制病情，緩解症狀，使病人逐漸康復，患者生活中要注意保健。
