侏儒症病情分類

軟骨營養不良

為染色體顯性遺傳， 主要是長骨幹骺端軟骨細胞形成障礙， 而影響骨的長度， 使骨胳變粗而不增長， 患兒四肢粗短， 但軀幹校長， 所以上半身的長度大於下半身， 垂手不過髖關節， 手指粗短， 各指平齊， 鼻樑低下， 頭圍較大， 前額突出， 腹突出， 腰椎前凸， 臀後凸顯著， 智慧正常。 長骨的X線檢查見長骨短， 彎曲度增大， 兩端膨大。

先天性愚型

又稱唐氏綜合症， 是常染色體異常所致。 患兒常矮小， 伴有特殊面容和智慧落後， 病兒鼻樑低下， 兩眼距寬， 兩眼外紕向外上， 口半張， 常伸舌口外， 手掌紋常通貫，

粘多糖病

由先天性粘多糖代謝障礙， 使體內各組織細胞內貯存過量的粘多糖所致。 初生時正常。 從6個月至2歲時開始出現症狀， 患兒身材較矮， 進行性智力低下， 皮 膚粗厚， 毛髮幹， 眼距寬、鼻樑下陷， 舌大， 常伴有聽力障礙， 肝脾腫大， 頭大且方， 手指粗而短。 X線檢查可見全身骨胳骨化過度， 蝶鞍擴大， 顱縫閉合過早， 肋骨的近端窄而遠端寬， 形如飄帶。 患兒尿中粘多糖增加。