垂體性侏儒
為內分泌性侏儒。 由於先天的(原發的)或後天的(繼發的)原因， 垂體前葉功能減退， 生長激素分泌不足， 阻礙身體生長與發育。 垂體性侏儒的主要臨床表現有：1)生長遲緩， 無青春發動期， 成年後有"老小孩"早衰形貌;2)身體矮小， 但軀幹、四肢和頭部比例對稱33)骨骺發育遲緩， 骨齡低於其實際年齡;4)性☆禁☆器官發育不良， 第二性征不發育;5)蝶鞍可以正常(原發性垂體侏儒)或增大(由腫瘤引起的繼發性垂體侏儒);6)實驗室檢查除生長激素分泌不足外， 促性腺激素常缺乏， 其他幾種垂體前葉促激素的分泌量可正常或偏低。
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童年各種慢性☆禁☆感染、全身性疾病、嚴重營養不良等， 可引起中樞神經系統功能紊亂， 導致全身營養代謝紊亂性侏儒症。 此類侏儒症雖各有其病因和臨床表現， 但都與垂體分泌功能減退有關， 所表現的侏儒症狀也相似。
克汀病
甲狀腺激素與骨的成熟有密切關係。 兒童時期甲狀腺能低下時， 軟骨的骨化與牙齒的生長受阻， 各長骨骨化中心出現的時間顯著推遲， 影響骨路的發育和成熟， 從而導致身材矮小。 本症的臨床特點為：1)臉部外型發育受阻， 嬰兒面容， 舌大常伸口外;2)股骨、脛骨等主要長骨發育障礙， 因而身體比例呈下半身短， 上半身長;3)性發育較遲， 或不受影響;4)智慧低下。
克汀病又稱呆小病， 其甲狀腺功能減退系發生于胎兒或嬰兒期。
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軟骨發育障礙
本病由於軟骨生長能力很弱， 骨路縱長發育遲緩， 形成嚴重矮小畸形， 有家族遺傳性， 不屬內分泌性。 臨床表現特點有：1)軀幹骨長度往往正常， 而四肢明顯短小， 下半身顯著比上半身短;2)脊柱前凸， 腹部前挺， 臀部後蹶， 手指粗短;3)智力發育正常;4)性☆禁☆器官正常， 有生殖能力。
卵巢發育不全症
本病又稱Turner綜合征， 是一種女性先天性遺傳缺陷症。 患者卵巢發育不全， 伴有侏儒症。 其特點是：1)越接近青春期生長發育越遲緩;2)生☆禁☆殖☆禁☆器官發育不全， 原發性閉經;3)身體矮胖， 有盾甲狀胸;4)患者尿中促性腺激素顯著增多， 這與垂體性侏儒症恰好相反。
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此外， 還有原基性侏儒， 性☆禁☆早☆禁☆熟性矮小， 均屬體質性的， 而非病理性的， 與遺傳有關。
