一般醫生會建議孕婦在10~13周時做絨毛穿刺檢查, 這種檢查是為了確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些遺傳性代謝疾病。 絨毛穿刺檢查通常是根據胎盤位置選擇穿刺取樣, 那麼做了絨毛穿刺還需要再做唐篩嗎?哪些孕婦一定要做羊水穿刺檢查呢?
絨毛穿刺(CVS)又稱絨毛膜穿刺術, 是用於確診胎兒是否有染色體異常、神經管缺陷以及某些能在羊水中反映出來的遺傳性代謝疾病。 穿刺時用穿刺針穿過孕婦的腹壁刺入宮腔吸出少許絨毛進行檢查。 手術時間一般在孕11-14周, 由於但絨毛穿刺流產、畸胎風險高於羊水穿刺,
Advertisiment
絨毛取樣可以經陰☆禁☆道, 也可以經腹進行。
經陰☆禁☆道取樣法:受檢婦女平臥, 雙膝屈曲, 用足蹬或膝蹬支撐;在超聲掃描引導下, 醫生將導管(一種易彎曲的細管)經陰☆禁☆道、子宮頸送入胎盤絨毛部分, 用空針管吸取少量絨毛送檢。 有子宮頸病變, 生殖道感染, 如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等, 不宜經陰☆禁☆道取樣。
經腹取樣法:腹部皮膚局麻, 穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分, 用空針管吸取少量絨毛送檢。
哪些人一定要做羊水穿刺羊水穿刺主要適用於35歲以上、孕15~18周的准媽媽。 如果有遺傳病或染色體異常等家族病史,
Advertisiment
1、X連鎖隱性遺傳病
如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒, 及早確定胎兒性別, 男胎應終止妊娠。
2、35歲以上的高齡孕婦
高齡孕婦易發生胎兒染色體異常, 主要是染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常, 如常染色體異常有先天愚型(21-三體)、性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45, XO)等。
3、前胎為先天愚型或有家族病史者
可以從羊水細胞提取胎兒DNA, 針對某一基因做直接或間接分析或檢測, 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
4、孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
Advertisiment
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。
5、前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者
開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露的情況下, 孕期血清甲胎蛋白常比正常值高10倍;死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等, AFP值也可能升高。
6、疑為母兒血型不合者
檢查羊水中血型物質及膽紅素, 有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診斷為ABO血型不合, 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
7、測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時, 為降低圍產兒的死亡率, 引產前需要瞭解胎兒成熟度,
Advertisiment
8、檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時, 可測羊水中特異免疫球蛋白。 如羊水中白細胞介素-6升高, 可能存在亞臨床的宮內感染, 可導致流產或早產。