做好產前檢查 預防成骨不全症

成骨不全症15%以上的患者有家族史
成骨不全症是一種較為罕見的先天性遺傳病， 由於基因缺陷引起膠原纖維病變， 造成骨骼強度變異而使骨頭異常脆弱易骨折。 嚴重的患者連打噴嚏、翻身都可能發生骨折， 因此無法正常運動， 全身肌肉多半會萎縮。
成骨不全症又稱脆骨症、脆骨炎、特發性骨脆症。 男女發病率大約相同， 發病率為百萬分之一。 15%以上的患者有家族史， 遺傳率為50%左右。
成骨不全症可在同一家族出現較一致的外觀表現， 也可能在同一家族有不同的外表表現；不同家族表現類似外觀者也有可能具有不同的膠原缺陷。 成骨不全症患者除從父母遺傳而來之外， 也可由新基因突變引起， 其發生常與父母懷寶貝時年齡較高有關。
成骨不全症的臨床特徵主要為多發骨折
患者由於成骨細胞和成纖維細胞內代謝物質功能障礙， 骨骼脆性增加， 常常在沒有外力或微小外力作用下發生骨折。 患兒與正常相同年齡兒童相比， 長骨幹通常短小， 皮質骨變薄， 骨骼發育趨於遲緩。 不同患者症狀從輕度的骨質疏鬆到頻繁骨折不等， 嚴重者表現為自發性骨折， 某些先天性患者在出生時就有多處骨折， 最嚴重的可造成嬰兒出生後不久即天折， 甚至造成分娩過程中死亡。
1、成骨不全症患者的骨折大多為青枝型、移位少、疼痛輕、癒合快， 因而常不被注意而造成骨骼畸形連接。 患者到青春期後， 骨折的危險可有所減少。
2、除易骨折外， 患者常伴有肌肉無力、關節鬆弛、骨骼變形、牙齒不全、皮膚菲薄、皮下出血、藍色鞏膜等， 常行走無力易跌倒。
3、若患者中耳聽小骨發生骨折， 可導致聽力障礙， 甚至耳聾。
4、患者常伴有關節周韌帶、肌腱松她， 可出現關節脫位、脊柱後凸或者側凸、平足等’胎兒期牙本質和牙髓發育不良， 牙齒小， 並可呈黃色。
成骨不全症分類
方法較多， 通常分為先天型和遲髮型。
先天型又分胎兒型及嬰兒型， 為常染色體隱性遺傳， 一般父母均為基因攜帶者患兒才會患病。
胎兒型指患兒。 在媽咪肚子裡即發病， 出生前就有骨折或畸形， 病情嚴重， 出生後死亡率很高。 嬰兒型指在嬰兒時期可發現多發骨折。
遲髮型為常染色體顯性遺傳， 一般父母一方為基因攜帶者患兒即可患病。 可分為兒童型及成人型， 成人型患者病情較輕， 大多數患者可以長期存活。
產前診斷
可確診有成骨不全症家族史的孕媽咪懷孕時， 目前可以依靠超聲學檢査、放射學檢査、羊水及絨毛的基因分析等方法對胎兒進行產前診斷， 確診之後及時引產， 避免患兒的出生。
根據患者臨床特徵再結合X線檢査， 不難作出診斷。
治療
目前成骨不全症無特殊治療， 主要是預防骨折的發生。 對骨骼脆性較重者應儘量避免劇烈活動以防止骨折發生， 但又要防止患者長期臥床導致併發症的出現。 骨骼畸形嚴重者則應做手術進行轎正。 藥物治療以降鈣素的療效較為確實。 對老年婦女可給予雌激素以減少嚴重的骨質疏鬆。