我是一個從事優生工作的醫生， 回想二十余年從醫經歷， 看著身邊來來往往可愛的小寶貝們， 常常感嘆生命的神奇與美麗。 的確， 每一個新生命誕生的背后都有一段不被人知的故事。 作為一名醫生也是一個母親， 我也碰到過很多讓人感嘆不已， 峰回路轉的事例， 并常常不由自主身陷其中， 為這些小生命的命運或擔心， 或欣慰， 或嘆息。
萬超， 是一個高齡產婦， 現在剛剛產后20天， 初為人母的她， 臉上洋溢著幸福的笑容。 回想起兩年前的一幕， 她感到慶幸——那時終日忙碌于生意的她， 年過35歲才想起要孩子。
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在生命起源的最初， 尤其是妊娠3～8周的時候， 是胚胎發育的敏感期， 也是我們新生命最脆弱的階段， 胎兒絕大多數器官組織分化在這個時間完成， 所以這個時期是導致各類畸形主要發生期，
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大家都知道， 現在出生缺陷已成為公共衛生問題。 在發達國家出生缺陷的發生率是2%～3%， 而我國出生缺陷的發生率是4%～6% 。 因為我國人口總數大， 我們國家的出生缺陷總發生率高， 所以出生缺陷的數量也很大， 這對我們社會的穩定及國民經濟的影響非常嚴重。
什么是先天愚型？
先天愚型又稱伸舌樣癡呆， 是染色體異常的結果， 是第21號染色體由正常的兩條變為三條而導致的。
懷有先天愚型胎兒的孕婦在早期可能出現先兆流產、胎死宮內；分娩時可能有新生兒窒息或死亡， 嬰兒期易患肺炎死亡；即使成活， 也是智力中度或重度低下（智商50）， 語言和生活自理都有困難，
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18-三體綜合征則是不良致畸因素使基因突變造成第18號染色體不分離， 由兩條變為三條而導致的。
18-三體的臨床表現為胎兒小下頜、馬蹄腎、搖椅足、特殊握拳姿勢等多發畸形， 屬嚴重致死致殘性疾病。
神經管缺陷主要指開放型神經管缺陷， 包括無腦畸形、脊椎裂、脊膜膨出。
我國每出生一例唐氏綜合征（先天愚型）患兒將給社會造成25萬元左右的經濟負擔， 每年政府將支付67.5億元左右的經費用于患兒的醫療、生活和社會救濟， 同時對患兒的家庭造成長期沉重的精神負擔和經濟壓力， 對我們國家的人口素質、國民經濟發展、以及社會穩定和發展都會產生重大的影響。
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我國是人口大國， 也是缺陷和殘疾高發國家。 我國每年約有20萬～30萬肉眼可見先天畸形兒出生， 加上出生后數月或數年才顯現出來的缺陷， 先天殘疾兒總數高達80萬～120萬， 約占我國每年出生人口總數的4%～6%。 我國每年因神經管畸形造成的直接損失高達2億元， 先天畸形的治療費超過20億元， 先天性心臟病的治療費高達120億元。
而我國最新統計顯示， 每年大約兩千萬新生兒中， 患有脊椎裂、智殘等一百多種不同程度先天性殘疾的占4%～6%。
如何在產前發現唐氏綜合征患兒？
目前世界上許多國家和地區已大規模地開展了唐氏綜合征和開放型神經管缺陷的篩查工作。
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目前國際上常用方法是產前篩查。 歐美國家大多采用孕中期定量測定孕婦血中的某些血生化成分， 配有專用的篩查數據分析軟件， 結合孕婦的年齡、體重、孕周等進行綜合風險估計， 從而得出胎兒罹患21-三體、18-三體和開放性神經管缺陷的風險度。
為什么要進行產前篩查？
愛情、婚姻孕育著新生命， 而新生命是一個家庭的希望， 是我們的明天。 生一個健康、聰明的寶寶是家庭和社會的共同愿望， 也是我們民族能夠繁衍昌盛的根本所在。
毋庸置疑， 遺傳因素和環境因素是造成先天缺陷兒出生的主要原因。 隨著工業化進程的加快， 環境污染加劇、工作生活壓力加大， 緊張焦慮的精神狀態、孕期暴露于各種危險因素中的機會增加，育齡婦女孕期保健知識缺乏，這些都可能對胚胎發育有潛在的不良影響，導致基因突變而出現形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有極少數是遺傳的，發生在35歲以上的高齡孕婦身上只占總發生率的20%左右，發生在我們正常的孕婦中占總發生率的80%左右。這就是我們健康孕婦為什么要在有條件的情況下做產前篩查的原因。
所以，為了下一代的健康成長，我們要用無創安全的產前篩查的方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷高風險人群，再對這些人做進一步產前診斷，這樣可防止65%～90%先天愚型、18-三體或神經管缺損患兒的出生。
什么是產前篩查？
產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段。通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，從外表正常的孕婦中查找出懷有先天缺陷的高危個體。
產前篩查具有以下優點：
早：孕14周就可進行；
經濟、簡便：只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查；
安全：對孕婦和胎兒無任何影響；
易于普及接受。
產前篩查通常檢查哪幾種缺陷？
目前我們選擇發病率比較高的三種先天缺陷進行篩查：先天愚型（又稱唐氏綜合征）、18-三體和開放型神經管缺陷。
篩查并不是確診，只是一種風險預測。篩查結果有高風險和低風險兩種。鑒于當今醫學技術水平的限制，孕婦間個體差異或有些已知和無法預知的原因，該項檢查仍有一定的局限性，在低風險人群中有可能遺漏個別患兒，但發生的概率極低。高低風險人群中也不一定都是患兒，但需要做進一步的產前診斷排查。
可能會有人說，我們家庭中從來沒有人患過這類病，我在懷孕中也很正常，是否要參加產前篩查？
有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，它的發生有一定的隨機性。僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性，因此，所有有條件的孕婦都應參加產前篩查。
接到產前篩查報告單后該怎么辦？
在接到產前篩查報告單后，應該立即與相關醫生聯系，以明確篩查結果，排除異常情況。
篩查發現異常后怎么辦？
經過篩查有一部分孕婦會被歸入高風險人群，高低風險人群中也不一定都是患兒，但是需進一步產前診斷，如行b超檢查或羊水細胞染色體核型分析確診。
如何參加產前篩查？
妊娠14～20周的孕婦本著知情自愿的原則，抽取靜脈血2ml，篩查胎兒有無21-三體（先天愚型）、18-三體和開放性神經管缺陷的患病風險。
緊張焦慮的精神狀態、孕期暴露于各種危險因素中的機會增加，育齡婦女孕期保健知識缺乏，這些都可能對胚胎發育有潛在的不良影響，導致基因突變而出現形形色色的出生缺陷。典型的先天愚型只有極少數是遺傳的，發生在35歲以上的高齡孕婦身上只占總發生率的20%左右，發生在我們正常的孕婦中占總發生率的80%左右。這就是我們健康孕婦為什么要在有條件的情況下做產前篩查的原因。所以，為了下一代的健康成長，我們要用無創安全的產前篩查的方法，從正常的孕婦中找出可能的先天愚型、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷高風險人群，再對這些人做進一步產前診斷，這樣可防止65%～90%先天愚型、18-三體或神經管缺損患兒的出生。
什么是產前篩查？
產前篩查是預防大多數先天缺陷兒出生的一種手段。通過化驗孕婦血液中的某些特異性指標，從外表正常的孕婦中查找出懷有先天缺陷的高危個體。
產前篩查具有以下優點：
早：孕14周就可進行；
經濟、簡便：只要抽取孕婦2ml靜脈血即可檢查；
安全：對孕婦和胎兒無任何影響；
易于普及接受。
產前篩查通常檢查哪幾種缺陷？
目前我們選擇發病率比較高的三種先天缺陷進行篩查：先天愚型（又稱唐氏綜合征）、18-三體和開放型神經管缺陷。
篩查并不是確診，只是一種風險預測。篩查結果有高風險和低風險兩種。鑒于當今醫學技術水平的限制，孕婦間個體差異或有些已知和無法預知的原因，該項檢查仍有一定的局限性，在低風險人群中有可能遺漏個別患兒，但發生的概率極低。高低風險人群中也不一定都是患兒，但需要做進一步的產前診斷排查。
可能會有人說，我們家庭中從來沒有人患過這類病，我在懷孕中也很正常，是否要參加產前篩查？
有些先天性缺陷如神經管畸形、先天愚型，雖屬遺傳性疾病，但受環境因素影響較大，它的發生有一定的隨機性。僅根據家族史、妊娠史難以排除發生的可能性，因此，所有有條件的孕婦都應參加產前篩查。
接到產前篩查報告單后該怎么辦？
在接到產前篩查報告單后，應該立即與相關醫生聯系，以明確篩查結果，排除異常情況。
篩查發現異常后怎么辦？
經過篩查有一部分孕婦會被歸入高風險人群，高低風險人群中也不一定都是患兒，但是需進一步產前診斷，如行b超檢查或羊水細胞染色體核型分析確診。
如何參加產前篩查？
妊娠14～20周的孕婦本著知情自愿的原則，抽取靜脈血2ml，篩查胎兒有無21-三體（先天愚型）、18-三體和開放性神經管缺陷的患病風險。
