21-三體綜合征是一種最常見的遺傳性疾病--染色體病, 在新生兒中的發病率為1/600~1/1000, 占新生兒染色體異常的70%。 主要表現為智力障礙, 同時多伴有嚴重的心臟病及多發畸形。 因此, 21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔, 也給社會造成不良影響。 特別是這種遺傳病的患病率遠高於發病率, 目前還沒有可靠、有效的治療方法。 一旦這種智力殘疾兒長到育齡期, 又能生出患病的子代, 形成惡性循環。
關於先天愚型21-三體綜合征的病因, 該病的致病原因為染色體數目異常, 患者比正常人多一條21號染色體。
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由於產前診斷方法複雜、有一定的創傷性, 不能針對所有孕婦。 建議35歲以下的孕婦可做產前篩查;孕早期測妊娠相關蛋白, 孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素, 結果可疑者再做產前診斷。 她還特別強調,