每位孕媽媽都期望孕育一個健康、發育正常、聰明、可愛的孩子。 但總有一少部分人會面臨胎兒畸形的困擾。 在總的人群中， 大結構畸形的發生率為3%～5%。 早期診斷胎兒畸形， 可減少對孕婦及家庭的心理和生理上的創傷。
畸形篩查有哪些?
畸形篩查分為三種方式：
1.血液篩查
包括抽母血化驗人絨毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相關蛋白A(PAPP-A)來篩查胎兒染色體非整倍體畸形、神經管畸形等。
2.超聲篩查
包括在孕11～14周時的胎兒頸後透明層厚度(NT)、胎兒鼻骨的檢查， 來評估胎兒染色體非整倍體畸形。 此外， 還有孕18～20周的大排畸篩查。
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3.侵入性操作檢查
絨毛取樣檢查 進行胎兒染色體檢查， 孕11周後進行， 用於診斷染色體及基因疾病， 通常經腹穿刺取樣。
羊膜腔穿刺 抽取羊水行染色體檢查， 在妊娠滿15周後進行， 進行胎兒染色體核型分析。
胎兒血取樣 在臍帶連接胎盤的部位穿刺取胎兒血， 用於診斷染色體異常、單基因病、貧血、血小板減少症、缺氧和酸中毒、感染等。 需20周後進行。
醫生叮嚀 侵入性檢查一般有1%的流產率， 這也是孕媽媽們最為擔心的一點。 但是， 如果孕媽媽有相關指征一定要聽從醫囑， 按要求檢查。
什麼是大排畸檢查?
超聲影像學檢查由於其無痛、無創傷的優點及三維、四維超聲技術的發展， 為胎兒畸形的診斷提供了良好的支援。 大多會在孕期血液檢查進行初步評估後，
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大排畸檢查在什麼時間做?
大排畸篩查在孕18～20周進行， 這時檢查因為超聲有了最優化的解剖結構表現， 並對必要的侵入性檢查留出足夠的時間。 胎兒的心臟超聲檢查， 則最好是在孕22～24周進行， 也就是當心臟結構再增大一些的時候。 大排畸篩查最好不要超過28周。
大排畸檢查有哪些方面?
國際上對於超聲檢查， 並不是要求所有畸形全部都能篩查出來， 因為超聲檢查也不是萬能的。 篩查有一個最低標準：包括核實孕周、胎兒數量、胎兒位置和活動;測量羊水量;判定胎盤位置、胎盤形狀及與宮頸內口的關係、顯現臍帶;測量胎兒雙頂徑、四肢、腦室、後顱凹、心臟結構;評估脊柱、胃、腎臟、膀胱等。
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頭部：看見胎兒顱骨內的結構是十分重要的， 因為中樞神經系統異常對胎兒的生存及出生後的生活品質， 會造成毀滅式的影響。 顱骨能在孕早期末識別出來， 中期檢查時， 鈣化應該很好(鈣化不足意味著骨骼發育不良)， 並未橢圓形。 排除腦積水、無腦兒、小頭畸形、21三體的短頭顱、18三體的草莓頭等。
面部：排除唇裂、齶裂、小頜畸形、鼻骨缺失等
脊柱：排除脊柱裂、脊柱腫塊等。
肋骨、鎖骨、肩胛骨：排除骨骼發育不良的類型。
心臟：對胎兒心臟的檢查， 對超聲醫生的技術是一種挑戰。 要明確心率、心律、心臟位置、大小、心臟腔室、血管等情況，
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腹部：排除臍部腸膨出、內臟外翻、腸道閉鎖及巨結腸， 腎積水、多囊腎及巨膀胱、尿道梗阻。
肢體：胎兒肢體畸形。
哪些情況會影響檢查結果?
大排畸檢查的結果是會受一些因素的影響的， 以下是具體方面：
醫務方面：超聲設備品質、專業人員的經驗、掃描的時間。
母親方面：母親體型、組織密度、過度饑餓。
胎兒方面：胎兒在宮內姿勢、羊水異常(過多或過少)， 孕周(早或晚)， 胎兒骨骼結構的骨化、胎動等。
行大排畸篩查時應注意哪些問題?
心情不要太緊張
一般在孕11～14周左右大都進行了血清學的畸形篩查(唐氏篩查)， 已經有了低危風險和高危風險的結論。 在進行大排畸篩查前， 孕媽媽要平復好情緒， 不必要太緊張。
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提前預約有資質的醫院
其次， 每個地區進行排畸篩查都有固定的產前篩查機構， 不是所有的醫院或超聲科醫生都能進行產前的排畸篩查。 需要到有資質的醫院進行產前的畸形篩查。 尤其是超聲檢查， 需要操作人員的專業技術。 由於醫院工作的繁忙， 建議提前預約檢查， 以免錯過了最佳的檢查時間。 這就需要知曉自己的孕周， 並打聽出附近產前篩查中心提前預約的時間。
檢查前不需要空腹， 但要適當運動
檢查前不需要空腹， 如果空腹導致的饑餓狀態會影響檢查的結果。 檢查前需適當的進食， 保證血糖的供應。 並適當活動， 使宮內胎兒適當活動， 以保證有一個有利於檢查的胎兒姿勢。
檢查時程大約30分鐘
檢查時程不固定，大多在半小時左右，當然，根據每個人情況不同，會有一些增減的情況。
報告單要拿給產前診斷的醫生看
超聲結果當時會有報告，超聲醫生一般不做過多的解釋。報告單上面會有很多的資料、各個部位的結論。因為每個人檢查時孕周不盡相同，不同宮內胎兒發育也不會完全相同，不能看自己的報告上數字與別人不同就緊張。建議把報告拿給產前診斷的醫生諮詢，專業的產前診斷醫生會給您一個詳細的解釋。當報告有異常時，專業的醫生會給出下一步建議，如複查、引產、觀察等。
產前進行胎兒異常的診斷有許多優點，它可以引發其他檢查來明確診斷和預後，改變妊娠處理(例如終止妊娠、宮內治療、提早終止妊娠、轉診等)，使孕媽媽做好不良妊娠結局的準備，使醫生警惕可能發生的畸形。對許多患者而言，還可以減少社會和心理負擔。由於產前超聲畸形的篩查很大程度上依賴於超聲設備、專業人員的技術能力，所以產前的畸形篩查，不能把所有畸形都全部檢出，也有一些小的畸形無法篩查出來，孕媽媽們對此也要理性對待。隨著超聲技術的發展，超聲設備的更新，醫務人員技術的提高，胎兒畸形篩查率會逐漸得以升高。也祝願所有孕媽媽都能有一個健康、聰明的寶寶。
以保證有一個有利於檢查的胎兒姿勢。檢查時程大約30分鐘
檢查時程不固定，大多在半小時左右，當然，根據每個人情況不同，會有一些增減的情況。
報告單要拿給產前診斷的醫生看
超聲結果當時會有報告，超聲醫生一般不做過多的解釋。報告單上面會有很多的資料、各個部位的結論。因為每個人檢查時孕周不盡相同，不同宮內胎兒發育也不會完全相同，不能看自己的報告上數字與別人不同就緊張。建議把報告拿給產前診斷的醫生諮詢，專業的產前診斷醫生會給您一個詳細的解釋。當報告有異常時，專業的醫生會給出下一步建議，如複查、引產、觀察等。
產前進行胎兒異常的診斷有許多優點，它可以引發其他檢查來明確診斷和預後，改變妊娠處理(例如終止妊娠、宮內治療、提早終止妊娠、轉診等)，使孕媽媽做好不良妊娠結局的準備，使醫生警惕可能發生的畸形。對許多患者而言，還可以減少社會和心理負擔。由於產前超聲畸形的篩查很大程度上依賴於超聲設備、專業人員的技術能力，所以產前的畸形篩查，不能把所有畸形都全部檢出，也有一些小的畸形無法篩查出來，孕媽媽們對此也要理性對待。隨著超聲技術的發展，超聲設備的更新，醫務人員技術的提高，胎兒畸形篩查率會逐漸得以升高。也祝願所有孕媽媽都能有一個健康、聰明的寶寶。
