備孕須避開遺傳病雷區

備孕對於優生優育顯得非常的重要。 目前， 雖然越來越多的遺傳病被發現， 也找到一些治療方法， 但還有許多遺傳病仍讓人們束手無策。 因此， 預防就顯得尤為重要。 怎樣避開遺傳病雷區呢?

遺傳病

遺傳病是父母的遺傳物質(基因)在親代和子代之間， 按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病， 缺少這種遺傳基因就不會發病。 遺傳病的特點為患病是終生性的， 有家族性。 通常， 它在孩子出生時就會表現出來， 如先天愚型、多指等， 但也有一些是在生後生長發育到某一階段才表現出來， 比如肌營養不良症到兒童期才發病，

禿髮症也是在30歲後才發病。 有些遺傳病與環境因素有一定的關係， 比如人的身高是由遺傳基因所決定， 但如果在出生後加強營養和鍛煉， 孩子就有可能比父母高;又如血友病， 如果注意防護， 避免外傷， 就不會出現出血的症狀;再如半乳糖血症， 必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。

解讀遺傳病風險

常染色體顯性遺傳病這類是常染色體遺傳病， 常表現為多指(趾)、並指(趾)、軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等， 遺傳方式特點為：

1、患者的雙親之一必定有此病。

2、連續幾代都有此病， 即代代傳。

3、如果雙親無病， 子女一般不發病。 遺傳風險預測：這類患者多為雜合子， 如果夫妻一方患病，

子女的發病概率為1/2;如果雙方都是雜合子患者， 子女的發病概率為3/4;如果夫妻雙方都是純合子患者， 子女全都發病。

常染色體隱性遺傳病這類是常染色體遺傳病， 常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病型、粘多糖病型、肝豆狀核變性等， 遺傳方式特點為：

1、患者的雙親往往無病， 但都是致病基因攜帶者。

2、不是連續傳代， 即不代代傳， 是散發的。

3、如果是近親婚配， 子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。 遺傳風險預測：如果患者是純合子， 其父母往往表面正常， 但再生一個孩子可能有25%的復發風險;如果夫妻一方患病而另一方完全正常， 子女雖不會發病但卻是致病基因攜帶者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因攜帶者，

子女中有1/2發病， 有1/2是致病基因攜帶者。