第一孕期唐氏症篩檢
◎建議檢查時間：
懷孕11〜13周。 建議跟此時期的抽血檢查一起做。
◎檢查目的：
從胎兒頸部透明帶是否偏厚， 以及鼻樑骨發育是否有缺損、發育不良等情況， 再加上孕婦血清的PAPP-A、β-hCG（乙型人類絨毛性腺激素）來區別孕婦是否為唐氏症的高危險群。
◎重要性與優點：
（1）不具侵入性， 還可以看超音波， 檢視胎兒有無外型重大的畸形。
（2）檢出率可達約82〜87％！
（3）不只可篩檢出唐氏症（第21對三染色體異常）， 還可篩檢出第18對染色體異常（第18對三染色體， 即愛德華氏症Edward’ssyndrome， 大多胎死腹中）、第13對染色體異常（巴陶氏症， Patausyndrome）。
◎建議實施對象：
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不論孕婦是否滿34歲， 均建議檢查。
◎考慮：
胎兒頸後透明帶厚度的測量需要一定的訓練和經驗， 些微的誤差容易導致結果偏差相當大。 而且結果為高危險性的孕婦， 會比第二孕期母血唐氏症高危險群的孕婦增加擔心的時間。
◎費用：
約2000〜3000元（依各醫院而定）。
第二孕期母血唐氏症篩檢
◎建議檢查時間：
懷孕16〜20周。
◎檢查目的：
抽母體血液， 進行實驗室檢驗， 再配合孕婦年齡、懷孕周數， 來計算出胎兒罹患唐氏症的風險。
◎重要性與優點：
（1）過去在第二孕期（懷孕16〜20周）進行母血唐氏症篩檢， 是二指標篩檢（測血清中甲型胎兒蛋白AFP及β-hCG）， 檢出率約50％；近年來推行的四指標篩檢（測血清胎兒蛋白AFP、β-hCG、游離雌三醇uE3、抑制素AInhibinA）， 再配合孕婦年齡、懷孕周數及體重， 來計算出胎兒罹患唐氏症的風險，
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（2）只需抽血即可檢查， 簡單， 風險低。
（3）能預測胎兒罹患唐氏症、愛德華氏症、神經管缺損的機率。
◎建議實施對象：
不論孕婦是否滿34歲， 均建議檢查。
◎意義：
若母血篩檢值正常（小於1/270）， 只意味胎兒得唐氏症機率在低危險範圍內， 並不表示胎兒絕對沒有唐氏症。
◎考慮：
測量有點晚。 但若高風險可立刻進行羊膜穿刺確認， 免除等待的時間， 造成孕婦憂慮。
◎費用：
二指標約800〜1000元、四指標約2200〜2400元（依各醫院而定）。
