遺傳病是父母的基因在親代和子代之間， 按照一定的方式垂直傳遞而引起的疾病。 遺傳病的特點為患病是終生性的， 有家族性。 一方面， 遺傳病可能在孩子剛出生時就表現出來， 如多指、無腦兒和先天性脊髓膨出等。 另一方面， 也有一些是在出生後發育到某一階段才表現出來， 比如到兒童期才發現的肌營養不良症， 30歲後才發現的禿髮症。
一.常染色體顯性遺傳病。 常表現為多指（趾）、並指（趾）、葉軟骨發育不全、成骨不全、球形紅細胞增多症、地中海貧血等。
遺傳方式特點：①患者的雙親之一必定有此病；②連續幾代都有此病，
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遺傳風險預測：這類患者多為雜合子， 如果夫妻一方患病， 子女的發病概率為1/2；如果雙方都是雜合子患者， 子女的發病概率為3／4；如果夫妻雙方都是純合子患者， 子女全都發病。
二.常染色體隱性遺傳病。 常表現為白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性癡呆病、糖原代謝病I型、黏多糖病I型、肝豆狀核變性等。
遺傳方式特點：①患者的雙親往往無病， 但都是致病基因攜帶者；②不是連續傳代， 即不代代傳， 是散發的；③如果是近親婚配， 子女中隱性遺傳病的發病率比非近親高出許多。
遺傳風險預測：如果患者是純合子， 其父母往往表面正常， 但再生一個孩子可能有25%的復發風險；如果夫妻一方患病而另一方完全正常，
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三.X連鎖顯性遺傳病。 這類是性染色體遺傳， 較為少見， 表現為抗維生素D佝僂病、遺傳性腎炎、紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶等。
遺傳方式特點：①患者雙親中必有一方為患者；②女性患者往往多於男性患者；③可以代代連續傳遞。
遺傳風險預測：如果患者是父親而母親是正常人， 所生的女兒全部患病， 所生的兒子全部正常；如果父親是正常入而母親是患者， 所生的孩子不管是兒子還是女兒， 患病概率都是1/2。
四.X連鎖隱性遺傳病。 這類是性染色體遺傳病， 較為多見， 常表現為紅綠色盲、血友病、進行性肌營養不良、尿崩症等。
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遺傳方式特點：①往往只見到男性患者， 女性患者少；②表現為交叉遺傳， 即男性患者的致病基因來自于母親， 將來只能傳給女兒， 女性患者的兒子都是患者；③由於交叉遺傳， 患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孫等都可能發病；④女性患者的父親肯定是患者。
遺傳風險預測：如果父母無病， 所生的兒子可能發病， 女兒均不發病；如果父親患病而母親正常， 子女都不發病， 但女兒是致病基因攜帶者；如果母親患病而父親正常， 兒子均為患者， 女兒不患病；如果母親是雜合子而父親正常， 兒子有1/2患病， 女兒有1/2是致病基因攜帶者；如果母親是雜合子而父親患病， 兒子有1/2患病， 女兒有1/2患病，
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五.多基因遺傳病。 這類遺傳病足指多個致病基因決定的遺傳病， 發病率遠低於以上提到的4種單基因遺傳病（由單個基因發生突變所引起）。 發病除了與遺傳因素有關外， 環境因素在這類疾病中起到非常重要的作用， 如精神分裂、高血壓、糖尿病以及唇裂、齶裂、脊柱裂等先天畸形， 都屬於多基因遺傳瘸。
遺傳方式特點：①遺傳因素和環境因素的共同作用， 決定一個人是否患病；②一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水準， 但當某個人的患病可能性接近或高於發病所需的最低致病基因的數量， 這個人就會患病。
遺傳風險預測：一個人是否容易患病， 受遺傳基因和環境因素的共同作用。
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有些遺傳病與環境因素有一定的關係， 比如人的身高是由遺傳基因所決定， 但如果在出生後加強營養和鍛煉， 孩子就有可能比父母高；又如血友病， 如果注意防護， 避免外傷， 就不會出現出血的症狀；再如半乳糖血症， 必須是在進食含有乳糖的乳類才會發病。
