遺傳病的預防主要注意下面幾個環節:環境保護、遺傳攜帶者的檢出、遺傳諮詢、婚姻指導及選擇性流產以及症狀出現前的預防。
隨著工農業生產的發展, 環境污染與日俱增。 大量廢水、廢氣、廢渣正嚴重威脅著人類健康, 並已造成一定危害, 因為環境污染不僅會直接引起一些嚴重的疾病(如砷、鉛和汞中毒及其它職業病), 而且會造成人類的遺傳物質的損害而影響下一代, 造成嚴重後果。
根據所涉及遺傳物質的改變程式, 可將遺傳病分為三大類:
其一是染色體病或染色體綜合征:
遺傳物質的改變在染色體水準上可見,
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其二是單基因病:
目前已經發現 5余種單基因病, 主要是由單個基因的突變導致的疾病, 分別由顯性基因和隱性基因突變所致。 所謂顯性基因是指等位基因中(一對染色體上相同座位上的基因)只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。 隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。
第三是多基因病:
顧名思義, 這類疾病涉及多個基因起作用, 與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關係, 每個基因只有微效累加的作用, 因此同樣的病不同的人由於可能涉及的致病基因數目上的不同,
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1、婚前健康檢查。 已確定戀愛關係的男女, 在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。 尤其要注意的是, 避免近親結婚。 近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳諮詢。 男女雙方或一方, 如果親屬中有遺傳病患者, 擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,
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3、產前篩查避免患兒出生。 產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病, 其目的是防止有缺陷患兒的出生。 一般在懷孕16周-20周的時候進行, 抽孕婦的外周血2-3毫升檢查, 如果發現高危可能性(高危因素超過1/270), 則需進一步抽羊水培養, 確診。
遺傳病並非不治之症
以前, 人們認為遺傳病是不治之症。 現在, 由於弄清了一些遺傳病的發病過程, 目前已有症狀的遺傳病患者可以通過飲食、藥物、手術等療法達到改善或治癒的目的。