優生干預讓遺傳病遠離寶寶

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最近， 一則新聞引起人們對遺傳病的關注：一名患“脆骨病”的女子結婚懷孕， 卻被醫生建議終止妊娠， 因為該病有50%的遺傳幾率。

遺傳病究竟是什么樣的疾病？它們是如何發生的？現在有沒有辦法治療？這是人們所普遍關心的問題。

最近， 記者就這些問題采訪遺傳病學專家得知， 對于遺傳病， 人們一直認為那是“命中注定”的“不治之癥”， 事實上， 隨著人類對遺傳病的研究逐步深入， 對某些遺傳病， 人們已經破譯其“遺傳密碼”， 采取科學方法進行干預， 可以幫助生育健康聰明的寶寶。

遺傳病究竟是什么疾病？

湖北省婦幼保健院遺傳中心宋婕萍主任介紹， 遺傳病， 是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質(染色體和基因)發生突變(或畸變)所引起的疾病。 目前已知的遺傳病大約有四千多種。 包括染色體病、但基因病和多基因病三大類。

宋主任說， 人們容易把遺傳病和先天性疾病混為一談。 其實， 先天性疾病一般是指嬰兒出生時就表現出癥狀的疾病。 先天性疾病中有些是遺傳因素引起的， 屬遺傳病， 如先天愚型(唐氏綜合征)；而有些， 卻是孕期受外界不良因素影響而引起胎兒發育異常， 不屬遺傳病范疇， 如先天性心臟病。 由此可知， 先天性疾病并不都是遺傳病。

另一方面， 遺傳病也不一定是在出生時就有癥狀表現的，

也就是說， 一些后天出現的疾病也可能是遺傳病。 有些遺傳病， 要在個體發育到一定年齡時才表現出來。 例如進行性肌營養不良， 一般4歲～6歲才發病。 許多遺傳性智力低下患者， 在嬰幼兒期亦不易發現。 由此可知， 后天發生的疾病中， 也有遺傳病。

專家指出， 其實， 遺傳病并不是個可怕而復雜的病癥， 只要我們了解它， 就有辦法控制它。

預防遺傳病把好“三道關”

第一關：婚前健康檢查

已確定戀愛關系的男女， 在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。 尤其要注意的是， 避免近親結婚。

所謂近親是指3-4代以內有共同的祖先。 我國婚姻法規定三代以內血親禁止結婚。 據世界衛生組織估計， 人群中每個人約攜帶5～6種隱性遺傳病的致病基因。

在隨機婚配(非近親婚配)時， 由于夫婦兩人無血緣關系， 相同的基因很少， 他們所攜帶的隱性致病基因不同， 因而不易形成隱性致病基因的純合體(患者)。 而在近親結婚時， 夫婦兩人攜帶相同的隱性致病基因的可能性很大， 容易在子代相遇， 而使后代遺傳病的發病率升高。 例如常見的兔唇， 一般人的發病率僅為0.17%， 而近親結婚引起的發病率竟高達4%。 近親結婚的后代患有智力低下、先天性畸形和各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。

第二關：孕前遺傳咨詢

一對曾經生育過先天愚型患兒的夫婦時常感到很納悶， 他們夫婦都很正常， 親屬中也未曾有過類似的疾病， 怎么會生下這種先天智力低下的病兒？專家指出，

如果在下次懷孕之前提高防止遺傳病的意識， 做個遺傳咨詢， 應該可以避免悲劇重演。