優生：患有這些病別生男孩

隨著遺傳學的迅速發展， 人們已發現3000多種遺傳病， 其中大約有250種只在男性發病， 女性沒有或很少患病。 這是為什麼呢

只遺傳給男性的遺傳病

原來人體細胞中有23對染色體， 其中1對(2條)是決定性別的性染色體， 女性為XX， 男性為XY。 染色體上攜帶決定人體各種性狀的基因5萬多個。 如果基因發生變異， 便可發生疾病， 並能遺傳給後代。 如果致病基因在性染色體上， 則會出現伴性遺傳。 致病基因在X染色體， 即叫X-連鎖或X-性連遺傳病。 只要一條X染色體攜有致病基因就可發病的稱為X—連鎖顯性遺傳病， 這種病很少，

男女均可發病。 只有兩條X染色體上的同一位置都是致病基因才發病的稱作X-連鎖隱性遺傳病， 這種病比較常見。 由於女性很難碰到兩條染色體同一位置都有致病的情況， 一條X染色體致病基因往往可被另一條X染色體上的正常基因所掩蓋， 故表現不出症狀， 但是致病基因的攜帶者與傳遞者。 男性則不同， 只有一條X染色體， 若其上有致病基因， 就沒有相應的正常基因可掩蓋， 因而發病。 通常若母親是致病基因的攜帶者， 父親正常， 則兒子中有二分之一可能是患者， 女兒中有二分之一可能是致病基因攜帶者。 這就是有些病只遺傳給男性的原因。 像這種只遺傳給男性的疾病很多， 下面介紹幾種常見疾病。

1、血友病

病人血中缺乏一種重要的凝血因數──抗血友病球蛋白，

如由各種原因造成創傷出血時， 血液不能凝固， 最終因出血過多而死亡。 目前， 這種蛋白質已可大量供應， 從而大大減少了死亡率。

2、假肥大型進行性肌營養不良症

多在4歲左右發病， 一般不超過7歲。 大腿肌肉萎縮， 小腿變粗而無力， 走路姿態似鴨子， 幾年後逐漸癱瘓。 多數病人在20歲左右死亡。 目前尚無有效的治療方法。

3、蠶豆病

是因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。 因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶， 紅細胞膜的穩定性差。 蠶豆病可發生於任何年齡， 但9歲以下兒童多見。 一般食蠶豆後1—2天發病， 輕者只要不再吃蠶豆， 1周內即可自愈;重者嚴重貧血， 皮膚變黃， 肝脾腫大， 尿呈醬油色;更嚴重者可死亡。

據統計蠶豆病患者中90%為男性， 有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺藥物等， 出現溶血性貧血病， 是同蠶豆病原因一樣的遺傳病。

4、紅綠色盲

由於這種病不會危及生命， 故夫妻雙方同時帶有致病基因的可能性就多一些。 這樣， 下一代女性就有從父母各獲一條帶致病基因的X染色體的可能性， 因而可表現出症狀。 但根據統計資料， 男性發病率是女性的14倍。 這種病可影響青年對職業與專業的選擇。

5、先天性無丙種球蛋白症、遺傳性耳聾、遺傳性視神經萎縮等， 也都是X-連鎖隱性遺傳病。

總之， 目前尚缺乏對這類疾病的特效治療方法。 因此只能立足於預防， 堅決杜絕近親結婚。 凡有這類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女，

再次懷孕一定要做產前診斷， 一般只保留女胎， 以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。 當前， 國外已可進行胎兒宮內診斷， 從而可保留未患遺傳病的男胎。 有遺傳病家族史的青年， 結婚前應去遺傳諮詢門診檢查， 患有嚴重遺傳病的患者， 不宜結婚生育， 這樣于國于已均有利。 我們相信在不久的將來， 隨著遺傳工程的飛速發展， 開展遺傳病的基因治療， 切掉致病基因， 換上正常基因， 就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。

關於遺傳性疾病的注意事項

問：一對夫妻， 妻子婚後才知道丈夫有癲癇， 請問下一代出現癲癇兒的可能性有多大?

答：癲癇的病因較複雜， 可以由環境因素如產傷、腦外傷、感染等後遺症引起，

也可以由遺傳因素所致。 需經神經科醫生會診， 如果是原發性癲癇， 則要瞭解一下患者的家族史。 如果是常染色體顯性遺傳， 則生育患兒的風險是50%。 經驗風險率如下：

問：生了一個嚴重先天性聾啞患兒， 這個孩子除了單純聾啞並沒有其他異常表現， 再生育會不會再出現聾啞兒

答：聾啞是非常複雜的症候群。 有遺傳性的， 也有環境因素引起的;有先天性的， 也有遲發的;有單純性的， 也有合併其他畸形的;有完全性的， 也有不完全性的;可以耳鼻喉科專家做一個初步診斷。 據估計， 耳聾發病率為0.1%， 與遺傳因素有關的病因有100多種， 有高度的遺傳異質性。 先天性耳聾包括常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳， 也有部分原因不明者中相當一部分為多基因遺傳。

問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子?

答：先要核實患兒的核型。然後會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發的風險會較大。如果發現孕婦是易位型攜帶者，則風險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔心孩子出現畸形，應該注意點什麼?

答：首先應該告訴醫生自己的具體情況，比如經常接觸哪種物質，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月後胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據。到妊娠14周就可以通過B超檢查，發現胎兒的真實情況了。

附件：爸爸媽媽誰的遺傳大

相貌是父親遺傳的大。據美國心理學家的解釋，可能由於父親給予子女遺傳上的特徵，使嬰兒的臉無論怎麼看都更像父親。這位科學家進一步解釋說，這也是人類“自保”本能的一種體現，因為誰是母親毫無疑問，而誰是父親卻沒有這麼肯定，所以必須像父親，這樣對嬰兒有利，也可以鼓勵父親投入更多的愛。

性格是父親的遺傳大。有一位專家提出，父親能傳授給女兒生活上的許多重要的教訓和經驗，使女兒的性格更加豐富多彩。

身高是母親的遺傳大。在營養狀況下的前提下，父母的遺傳是決定孩子身高的主要因素，其中媽媽的身高尤其關鍵。媽媽長得高，孩子也大多長得比較高。

智力是母親的遺傳大。就遺傳而言，媽媽聰明，生下的孩子大多聰明，如果是個男孩子，就會更聰明。這其中的原因在於，人類與智力有關的基因主要集中在X染色體上。女性有2個X染色體，男性只有1個，所以媽媽的智力在遺傳中就佔有了更重要的位置。

推薦閱讀：孕前怎樣避開灰色受孕期（組圖）

更多優生優育知識：/plus/list.php?tid=8

問：生育過一個先天愚型的患兒，又一次妊娠了，會不會再生同病的孩子?

答：先要核實患兒的核型。然後會考慮到孕婦的年齡，如果超過32歲則再發的風險會較大。如果發現孕婦是易位型攜帶者，則風險率大大增高，可以捉絨毛、羊水細胞的產前診斷。

問：一位婦女幾年來一直在某化工廠工作，非常擔心孩子出現畸形，應該注意點什麼?

答：首先應該告訴醫生自己的具體情況，比如經常接觸哪種物質，接觸時間的長短，接觸程度如何，是密切接觸還是一般接觸?在妊娠的哪個時期接觸過。因為妊娠的20-60天是高度敏感期，胎兒易受累，但2個月後胎兒的敏感性迅速降低。如果是射線接觸，可做外周血染色體檢查等，確定是否照射過量的證據。到妊娠14周就可以通過B超檢查，發現胎兒的真實情況了。

附件：爸爸媽媽誰的遺傳大

相貌是父親遺傳的大。據美國心理學家的解釋，可能由於父親給予子女遺傳上的特徵，使嬰兒的臉無論怎麼看都更像父親。這位科學家進一步解釋說，這也是人類“自保”本能的一種體現，因為誰是母親毫無疑問，而誰是父親卻沒有這麼肯定，所以必須像父親，這樣對嬰兒有利，也可以鼓勵父親投入更多的愛。

性格是父親的遺傳大。有一位專家提出，父親能傳授給女兒生活上的許多重要的教訓和經驗，使女兒的性格更加豐富多彩。

身高是母親的遺傳大。在營養狀況下的前提下，父母的遺傳是決定孩子身高的主要因素，其中媽媽的身高尤其關鍵。媽媽長得高，孩子也大多長得比較高。

智力是母親的遺傳大。就遺傳而言，媽媽聰明，生下的孩子大多聰明，如果是個男孩子，就會更聰明。這其中的原因在於，人類與智力有關的基因主要集中在X染色體上。女性有2個X染色體，男性只有1個，所以媽媽的智力在遺傳中就佔有了更重要的位置。

推薦閱讀：孕前怎樣避開灰色受孕期（組圖）

更多優生優育知識：/plus/list.php?tid=8