優生：遺傳的物質基礎

2.核型(Karyotype)與染色體顯帶

(1)核型：由體細胞中全套染色體按形態特徵和大小順序排列構成， 並依次配對、分組， 構成該個體的核型或染色體細型。

染色體核型的表達， 應將染色體總數， 性染色體組成以及異常染色體情況一一加以描述。

一般正常核型的表達如下：

46， XX――即表示染色體總數為46條， 性染色體為XX， 是正常女性核型。

異常染色外該型表達分為結構異常和數目異常， 分別表達如下：

47， XY， 十21――這是“21―三體綜合症(又稱先天愚型)患兒的核型表達。 說明該個體為男性， 細胞含47條染色休， 第21號染色體多了一條。 屬於常染色體數目異常。

46， XY， 5P-―表示該男性患兒第5號染色體短臂缺失， 即臨床上所謂的“貓叫綜合征”。 屬於染色體的結構異常。

(2)染色體的顯帶 當染色體經一定程式處理並用特定的染料染色後， 在顯微鏡下可顯示出深淺不同的條紋， 或在螢光顯微鏡下看到不同強度的螢光節段， 這就是染色體帶。 不同的染色體具有不同形態的帶， 稱為“帶型”， 將染色體帶顯示的過程稱為染色體顯帶。 在一個人類中期細胞的染色體組上約可看到320條帶。 至20世紀70年代中期， 自染色體高分辨顯帶技術問世後， 研究者可以在細胞的前中期染色體上顯示出1256條帶；在早前期染色體上可顯示出3000―10000條帶。 從而使染色體的研究進入分子生物學水準。 因為顯帶技術不僅解決了染色體的識別問題，

(二)遺傳的分子基礎

染色體中的化學組成主要是DNA和組蛋白。 攜帶遺傳信息的主要是DNA分子的一個特定片段――基因。 基因是細胞內遺傳信息的結構和功能單位， 它能通過特定的表達方式控制和影響個體的發生和發育。

人體細胞內的DNA是由兩條多核苷酸鏈結合而成的一條雙螺旋分子結構， 每個基因都是DNA多核苷酸鏈上的一個特定的區段。 基因的複製是以DNA複製為基礎。 在細胞週期中， DNA雙螺旋中的兩條互補鏈間的氫鍵斷裂， 雙螺旋解旋， 然後在特異性酶的作用下， 以每股鏈的堿基順序為範本， 吸收周圍游離核苷酸， 按堿基互補原則， 合成新的互補鏈。

由此可見， DNA分子中的堿基對的排列順序蘊藏著與生命活動密切相關的各種蛋白質的氨基酸排列順序的遺傳信息。 基因的基本功能一方面是通過半保留複製， 將母細跑的遺傳信息傳遞給子細胞， 以保證個體的生長發育， 並在繁衍的過程中保持遺傳性狀的相對穩定。 另一方面是經過翻譯、轉錄而控制蛋白質的合成， 構成各種細胞、組織， 形成各種酶， 催化生命活動中的各種生化反應， 從而影響了遺傳性狀的形成， 使遺傳信息得以表達。 一旦DNA分子結構發生改變，