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出生缺陷既包括形態結構的異常, 也包括功能、代謝、行為的異常;既包括染色體異常, 也包括基因異常(單基因與多基因);既包括遺傳性缺陷, 也包括環境因素導致突變、致畸造成的缺陷。
其實, 所謂的預防性措施并不復雜, 主要內容就是三級預防原則。 上海交大醫學院附屬新華醫院、上海市兒科醫學研究所王世雄教授在日前解釋說:
第一級預防:主要是在孕前就進行宣傳教育, 并采取相應措施, 避免出生缺陷的發生。 年輕夫妻應接受婚前和孕產期咨詢與保健, 進行碘營養檢測和科學補碘, 孕前3個月至孕早期補充葉酸, 避免有毒有害接觸和環境致畸, 在孕期要安全用藥, 去除病因。
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第二級預防:主要實行產前篩查和產前診斷, 及時干預, 減少出生缺陷兒出生。 做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和NTD篩查。 妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。
第三級預防:對新生兒進行常見的先天缺陷篩查, 及時發現并干預, 如先天性甲狀腺功能低下、PKU、先天性聽力障礙等, 以延長生命。
在預防出生缺陷效果方面, 一級預防優于二級預防, 二級預防優于三級預防。 這三級預防方式可互相補充, 以筑起一道堅實的“防護屏障”。
編輯:美娜