先天性心臟病是兒童常見的先天畸形之一， 是胎兒時期心臟、血管發育異常所致， 發病率為7‰至8‰， 嚴重畸形病兒出生後數周或數月即死亡。 本世紀50年代以來， 隨著醫療技術的迅速發展， 多數患兒經過內外科治療， 可較健康地成長， 因而應儘早診斷， 明確類型， 合理治療， 不失手術時機， 爭取最好療效。 在各類先天性心臟病以室隔缺損， 動脈導管未閉、發樂四聯症及房隔缺損最多見。 在胎兒心臟發育階段， 任何影響心臟胚胎發育的因素均可造成心臟先天畸形。
主要有以下三方面：
1、外界環境因素：較重要的為宮內感染，
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2、遺傳因素。
3、營養因素。 雖然引起先天性心臟病的病因尚不很明確， 但加強孕期保健， 特別是妊娠早期積極預防風疹、流行性☆禁☆感冒等病毒性疾病， 以及避免與發病有關的一切因素， 對預防先天性心臟病具有積極意義。
先天性心臟病的診斷應依據以下幾方面來考慮：
病史：注意孕早期3個月有無病毒感染、放射線接觸及服用影響胎兒發育的藥物， 如果在3歲以前發現幼兒心臟病， 則以先天畸形可能性大;嬰幼兒期反復出現心力衰竭者， 提示先天性心臟病可能， 活動或哭吵後出現青紫是先天心臟病的重要症狀。
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臨床表現：因畸形的複染程度和年齡等而各不相同， 新生兒和嬰幼兒因紫紺或心臟衰竭而引人注意， 幼兒及年長兒則可能因生長遲緩及易疲乏而體檢時發現。 可出現臉色蒼白、肢冷、活動後氣促、煩躁、聲嘶， 嚴重者可發生心力衰竭、呼吸困難而發紺或昏厥。
體格檢查：輕型患兒一般外觀正常， 較重者比正常幼兒差， 智慧發育會受到一定程度影響， 肝脾會有增大。
特殊檢查：如X光片、心電圖、超聲心動圖、心血管造影等， 對診斷非常重要。
先心病易併發肺部感染、感染性心內膜炎或血栓等。 處理要點為：早期診斷和徹底治療感染及併發症， 可用藥物控制動脈導管的開閉， 如前列腺素等。 對主動脈縮窄、主動脈瓣狹窄等病症可用球囊導管擴張治療。
