在人胚胎發育時期(懷孕初期2-3個月內),
由於心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常,
或出生後應自動關閉的通道未能閉合(在胎兒屬正常)的心臟,
稱為先天性心臟病。
除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會,
絕大多數需手術治療。
臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。
先天性心臟病是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形, 是小兒最常見的心臟病。 其發病率約占出生嬰兒的0.8%, 其中60%於<1 歲死亡。 發病可能與遺傳尤其是染色體易位與畸變、宮內感染、大劑量放射性接觸和藥物等因素有關。