先天性雙側輸精管缺如

先天性雙側輸精管缺如定義

先天性雙側輸精管缺如是男性生殖系統的一種先天性畸形， 是阻塞性無精子症及男性不育的一個重要病因。 該病早在18世紀中葉就已發現， 但由於診斷手段的局限， 直到20世紀前半葉， 全世界僅報導25例。 其後， 隨著男性不育診治技術的提高， 病例報導不斷增加。

從1985年至今， 國內陸續報導病例及治療研究已近170餘例。 儘管如此， 該病的病因仍未闡明。 近10餘年來， 隨著對該病病因學探討的逐漸深入， 輸精管缺如與囊性纖維化病的關係得到廣泛關注， 對後者的深入研究使先天性輸精管缺如的分子生物學基礎得到了初步的揭示。

先天性雙側輸精管缺如病因

先天性輸精管缺如作為一種男性生殖系統的先天畸形一直被懷疑可能與遺傳因素有關。 如曾發現該病在一些家族中有聚集現象， 而發現囊性纖維化病與先天性輸精管缺如在臨床上密切相關則為遺傳因素的重要作用提供了有力的依據。 自20世紀80年代末， 囊性纖維化病的臨床和分子遺傳學研究取得了重大進展， 對該病與先天性輸精管缺如關係的分子水準上的研究使先天性輸精管缺如的遺傳基礎得到了初步闡明。

先天性雙側輸精管缺如發病

1、雙側輸精管缺如（CBAVD）

由於雙側中腎管均未發育或發育不全， 可伴有附睾， 精囊缺如，

很少伴發雙腎畸形或缺如。

2、單側輸精管缺如（CUAVD）

由單側中腎管未發育或發育不全所致， 常伴發同側輸尿管芽不發育而致腎不發育， 出現同側腎， 輸尿管， 輸精管， 附睾管均缺如。

3、部分輸精管缺如

又可分為輸精管陰囊段缺如和輸精管盆腔段缺如， 可能是中腎管在衍變成輸精管過程中突然中止所致， 其他輸精管畸形有輸精管某一段呈纖維索狀， 管腔閉鎖不通， 中腎管分支發育成重複輸精管， 在所報告的重複輸精管病例中， 大多數重複側有兩個睾丸， 輸精管各自與一個睾丸相連， 此外輸精管可偏離精索， 異位開口於其他部位， 1978年Kaplan報導8例輸精管異位元畸形病人， 其中6例合併其他泌尿生☆禁☆殖☆禁☆器官畸形， 3例伴有先天性肛門閉鎖，

由於睾丸自生殖脊發育而來， 故輸精管畸形時睾丸一般無異常。

先天性雙側輸精管缺如症狀

雙側輸精管缺如常因婚後不育而就診， 患者身體健康， 性☆禁☆生☆禁☆活正常， 能射☆禁☆精。 陰囊觸診精索內捫及不到輸精管。 單側輸精管缺如由於對側睾丸輸精管正常， 可不影響正常生育， 故不必治療。 重複輸精管畸形無臨床症狀， 性☆禁☆生☆禁☆活正常， 多在陰囊探查手術中被發現。

1、病史， 不育。

2、體檢， 雙側或單側陰囊內觸不到輸精管， 附睾頭部增大， 體尾部缺如。

3、部分缺如有時在手術中偶然發現。

先天性雙側輸精管缺如檢查

CBVAD者精液量少， pH低， 無精子， 精漿果糖缺乏或含量低（《0.87g/ml或《13μmol/1次射☆禁☆精）。

1、睾丸組織檢查

其曲細精管能產生精子， 附睾頭穿刺液中有活精子。

2、影像學檢查

B超、CT、MRI等可見部分病例有精囊缺如或發育不良；腎畸形、發育不良、一側腎缺如等。

先天性雙側輸精管缺如治療

1、治療

研究表明， 先天性輸精管缺如的主要遺傳學病因CFTR基因突變並不影響精子本身的功能及人工授精的成功率。 但該病的治療仍相當困難。 以往可通過穿刺人工精子貯囊抽吸精子作人工授精， 1955年Hanly首先用羊膜製作一個貯囊， 並使患者妻子懷孕。

隨後一些學者用靜脈、睾丸鞘膜以及動物試驗用矽橡膠製作貯囊均未能推廣。 Cruz（1980）報導25例有4例懷孕， 1例自然流產。 Kelaml（1982）報導23例中2例懷孕， 1例自然流產。 Silber等（1985）報導24例卻無1例懷孕。 實踐證明成功率太低， 難以在臨床上推廣。 近年Tournaye等推薦顯微外科附睾精子吸引術（9microsurgical epididymal sperm aspiration， MESA）與細胞質內精子注射（intracytoplamic sperm injection，

ICSI）相結合進行治療， 可有效提高生育率。

針對囊性纖維化主要是對症處理， 應用抗生素， 採用飲食療法以利食物消化吸收。

2、預後

目前， 先天性輸精管缺如本身還無法治療。 但隨著輔助生殖技術（assistant reproductive techology， ART）的發展， 患者的生育已成為可能。