臉扁平， 塌鼻樑， 眼距寬， 外眼角上斜， 張口結舌， 流涎， 身體短小、發育不良， 肌張力低下等。 這種面部特殊且嚴重智力低下的人， 俗稱“軟白癡”， 醫學上稱為先天愚型綜合征， 又稱２１－三體綜合征。 這是一種最常見的遺傳性疾病－－染色體病， 在新生兒中的發病率為１／６００－１／１０００， 占新生兒染色體異常的７０％。
先天愚型綜合征表現有哪些
主要表現為智力障礙， 伴有嚴重的心臟病及多發畸形。 ２１－三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個人帶來沉重的負擔， 也給社會造成不良影響。 目前還沒有有效的治療方法。
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該病的致病原因為染色體數目異常， 患者比正常人多一條２１號染色體。 其多餘的染色體８０％來自母親， ２０％來自父親。 隨著母親年齡升高， 發病的風險增大。
根據孕婦的年齡和生育史， ３５歲以上的高齡孕婦、生過２１－三體患兒的婦女再孕時必須做產前診斷。 她們應在孕早期及孕中期到產科門診做羊膜腔穿刺， 抽出羊水進行絨毛及羊水細胞的染色體核型分析， 結果陽性為患兒即做流產， 結果陰性為正常胎和可繼續妊娠。
產前診斷方法複雜、有一定的創傷性， 不能針對所有孕婦。 ３５歲以下的孕婦可做產前篩查；孕早期測妊娠相關蛋白， 孕中期測甲胎蛋白、游離雌三醇及絨毛膜促性腺激素，
