一般認為產前診斷的指征有以下幾點:
1、高齡父母, 母親年齡超過35歲, 父親年齡超過55歲。
2、已生育過一個先天愚型患兒, 其再生育先天愚型患兒的風險性為1%-1.3 %。
3、父親或母親染色體為平衡易位的攜帶者, t(Dq21q)易位者, 如為女性則子女的患病率為10%-15%, 男性為3%-5 9/6;t(21q21q)易位者子女的患病率為100%, 應勸絕育。
4、雙親中一方為嵌和體, 生育患兒的危險性增高, 一般認為嵌和型有遺傳性, 再發率高。
5、有先天愚型家族史並具有本病皮紋特徵的孕婦。
6、習慣性流產者。