先天畸形（congenital malformation）是指出生時即存在的形態或結構上的異常。 有單發畸形（如唇裂、多指等）和多發畸形之分。 許多種多發畸形是在某一原因作用下特異地組合而發生的， 成為畸形綜合征， 目前已經識別診斷的畸形綜合征已達250餘種。
能引起先天畸形發生的作用物， 有化學性、物理性或生物性等物， 稱為致畸因數或致畸原（teratogen）。 目前已發現多種多樣的致畸形因數， 它們的有害影響能在動物實驗中證實， 僅少數可確證對人類有影響。 因此， 只能視之為對人類有很大的潛在危險， 應予重視。
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1、遺傳因素形態發生是受遺傳因素控制的
先天畸形的發生絕大多數與遺傳有關， 如染色體畸變、單基因遺傳、多基因遺傳等。
2、環境中的一些物質可以造成胎兒畸形
在分析某個致畸因數的致畸風險時， 應該考慮該致畸因數的作用強弱、劑量大小、持續時間、孕母的遺傳背景以及當時的孕齡等。 常見的致畸因數有：
（1）輻射：其中離子電磁輻射有較強的致畸作用， 包括α、β、γ和X射線， 其致畸作用與各射線的穿透力有關。 日常， 人們都或多或少地接觸射線， 有的人還因居住環境或職業關係可能接觸更多的射線， 但對其致畸作用要具體分析。 非電離性輻射， 包括短波、微波及紫外線等， 其致畸作用較弱。 其中紫外線對DNA修復機制有缺陷的患者是一種致突變因數。
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（2）X線：一般說， 診斷性X線檢查， 對胎兒的危害不大， 但也與照射部位有關， 例如膽囊造影只使胎兒接受0.000006Sv（注：Sv是劑量當量單位， 1Sv=100rem）；而鈉灌腸造影檢查， 由於直接照射骨盆， 則可使胎兒接受0.0035Sv。 另外， 治療劑量要大得多。 治療腦腫瘤、乳腺癌（單側）均可使胎兒接受0.09Sv， 治療肺癌可接受0.25Sv。 所以， 用於治療的X線有致畸的危險。
（3）同位素：各種組織對不同的同位素吸收量不同， 例如口服5mci的131I， 甲狀腺可接受100Sv， 而性腺只有0.12Sv；口服4mci 32P， 有1.0Sv進入骨髓、肝、脾， 而其他部位則不過0.1Sv。 另外， 胎兒對同位素的吸收程度還與胎齡有關， 例如胎兒在第10周， 從迴圈中結合的碘比母親甲狀腺結合的還要多。 因此孕婦必須用放射性碘進行診斷時， 應在胎齡第5-6周之前進行，
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（4）X線、同位素、還有其他外源性離子輻射對分裂細胞的影響， 包括殺傷細胞、抑制有絲分裂、改變細胞的正常遷移和彼此聯繫， 以及造成染色體畸變和基因突變等。 植入前期， 大劑量照射可導致胚胎死亡， 這是由於致死性染色體畸變或細胞分化受損所致。 胚胎兩周後的任何時期接受超過1.0Sv的射線， 均可造成器官畸形或生長受阻， 其中以中樞神經系統最為敏感， 0.25Sv時就可發生小頭畸形， 智力低下， 有實驗證明， 不伴有神經系統導常的其他畸形， 則可謂並非由輻射引起， 此劑量目前為大多數所接受的致畸劑量標準， 胎兒接受0.25Sv以上的照射， 有致畸危險。
美國學者大多數以0.1Sv作為閾值來推斷致畸危險。
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3、病毒和感染可致畸
病毒感染有風疹、巨細胞病毒感染、水痘及單純皰疹B。 其他病毒感染的致畸問題， 目前尚無足夠的證據。 畸形兒是否與感染有關， 可通過檢查IgM來判定， 受感染的新生兒IgM上升。 也可進行病原基因檢測。
（1）風疹（rubella）：前四周受感染， 致畸危險為61%， 5-8周時為26%， 9-10周時為6%。 風疹綜合征的畸形包括眼、耳、心、造血系統、中樞神經系統、肺、肝和骨。 神經系統損傷如小頭、智力低下， 眼的缺陷方面有視網膜病變、白內障、青光眼、小眼球等。
（2）水痘（varicella）：致畸危害只是在胚胎前16周或產前4天之內發生。 前16周感染， 可致畸， 包括眼的缺陷如白內障、小眼球、視神經萎縮以及腦損傷和肢體發育不全等。
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（3）巨細胞病毒感染（cytomegalovirus infection）：大約有10%的感染胎兒出現神經系統損傷。 可有智力減低、耳聾。 還可有低出生體重、小頭、肝脾腫大及血小板減少性紫癜、視神經萎縮等。 進行病毒分離和尿中脫落細胞查找病毒包涵體， 均可證明感染的存在。
（4）弓形蟲感染（toxoplasma infection）：主要表現為眼的疾患， 90%有脈絡膜炎， 50%-60%有癲癇、小頭和腦積水。 即使感染得到控制， 也常遺留眼或腦的損害。
4、化學藥物
苯妥英鈉可致成輕、中度生長發育及智力障礙。 妊娠期服用此藥， 胎兒致畸危險為1/10-1/3。 三甲雙酮（抗癲癇藥）會造成胎兒智力低下、發育緩慢、面部發育不良、唇齶裂、房間隔缺損及兩性畸形。 孕婦服用丙酮苄羥香豆素（抗凝劑）， 可引起胎兒軟骨發育不良，多表現為低出生體重及智力低下，中樞神經系統有異常。
早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑），曾被用於進行人工流產，未流產者可造成胎兒多發畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。
在抗生素藥物方面，四環素可與骨鹽形成複合物，使牙變色；鏈黴素可致胎兒耳聾。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用於避孕，可使女胎男性化，對男胎無不利影響；雌激素複合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍體增加，可出現椎骨、心臟、肢體的畸形；皮質激素有誘發缺肢、先天性心臟病的報導；胰島素可使神經管缺陷增多，還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。
先天畸形如何有效預防
孕婦十月懷胎，盼著健健康康的寶寶呱呱落地，但是出現畸形胎不僅對家長是很大的打擊，對於新生的寶寶也是很痛苦的，那麼如何預防胎兒畸形有效？
1、懷孕早期，避免發燒感冒。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。
2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。
3、避免每天濃妝豔抹。調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1.25倍。對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育。其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質。
4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經和內分泌系統的控制，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒唇裂或齶裂等畸形。
5、避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。
6、避免吃黴菌素食物。有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素污染了的食品（黴變食物），黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。
病毒感染會導致胎兒畸形嗎孕婦患流感時，對胚胎或胎兒可能有以下影響：
1、流產、早產、死胎發生率高對流產的胎兒組織進行分離培養，發現死胎的許多重要器官裡都生存著大量的病毒，正是這些病毒破壞了胎兒組織的正常發育，帶來致命的損害。被感染的胎兒月齡愈小，出現的危害則愈大。
另外，流感可引起高熱、毒血症、缺氧、脫水、酸中毒，這些情況可能給母體以巨大的損傷，也可能影響胎盤，影響胎兒的血液迴圈和氧氣供應，最終影響胎兒的發育。
2、導致胎兒畸形動物實驗表明：在胎兒前神經管閉合階段如果母體高熱，可致無腦兒發生。在人體亦有類似報導，所以妊娠前3月內嚴重的病毒感冒、高熱、胎兒畸形的發生率高。
為了防止出生缺陷，對於能引起高熱及其它併發症的流感，應特別給予注意。尤其在妊娠早期，胎兒的器官及神經系統處在分化、發育階段，應高度警惕先天發育異常的發生。
由於肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚無致胎兒畸形的報導，因此，乙肝病毒感染不再令准父母驚慌，而要把注意力集中在STORCH上。
致畸的病毒有哪些？
S是SYPHILIS（梅毒）的縮寫；
T是TOXOPLASMOSIS（弓形蟲）的縮寫；
O是OTHER（其他）的縮寫；R是RUBELLA（風疹）的縮寫；
C是CYTOMEGALICVIRUS（巨細胞病毒）的縮寫；
H是HERPESSIMPLEX（單純皰疹）的縮寫；
若孕婦感染了這些病毒可導致胎兒流產、死胎、畸形、早產等。而育齡婦女感染這些病毒的機會並不低。
當進行孕檢時醫生可能為孕婦做病毒感染檢測，當出現陽性結果時，夫婦雙方極其恐慌。因為目前還沒有更好的治療辦法阻止病毒對胎兒的感染，因此預防就顯得極為重要了。
可引起胎兒軟骨發育不良，多表現為低出生體重及智力低下，中樞神經系統有異常。早孕婦女服用此藥，胎兒約1/3發生畸形。氨基蝶呤（抗葉酸劑），曾被用於進行人工流產，未流產者可造成胎兒多發畸形，其衍生物氨甲蝶呤有同樣致畸作用。
在抗生素藥物方面，四環素可與骨鹽形成複合物，使牙變色；鏈黴素可致胎兒耳聾。激素方面，雄激素去甲睾丸酮衍生物用於避孕，可使女胎男性化，對男胎無不利影響；雌激素複合物氯菧酚胺可致畸，使非整倍體增加，可出現椎骨、心臟、肢體的畸形；皮質激素有誘發缺肢、先天性心臟病的報導；胰島素可使神經管缺陷增多，還可造成先天性心臟病和肢體缺陷。
先天畸形如何有效預防
孕婦十月懷胎，盼著健健康康的寶寶呱呱落地，但是出現畸形胎不僅對家長是很大的打擊，對於新生的寶寶也是很痛苦的，那麼如何預防胎兒畸形有效？
1、懷孕早期，避免發燒感冒。懷孕早期有過高熱的婦女，孩子即便不出現明顯外觀畸形，但腦組織發育有可能受到不良影響，表現為智力低下，學習和反應能力較差，這種智力低下是不能恢復的。當然，高熱造成胎兒畸形還與孕婦對高熱的敏感性和其他因素有關。
2、避免接近貓狗。很少人知道帶菌的貓也是一種對導致胎兒畸形威脅很大的傳染病源，而貓的糞便則是這種惡性傳染病傳播的主要途徑。
3、避免每天濃妝豔抹。調查表明，每天濃妝豔抹者胎兒畸形的發生率是不濃妝豔抹的1.25倍。對胎兒畸形發育所產生不良影響的主要是化妝品中含的砷、鉛、汞等有毒物質，這些物質影響胎兒的正常發育。其次是化妝品中的一些成分經陽光中的紫外線照射後產生有致畸作用的芳香胺類化合物質。
4、避免孕期精神緊張。人的情緒受中樞神經和內分泌系統的控制，內分泌之一的腎上腺皮質激素與人的情緒變化有密切關係。孕婦情緒緊張時，腎上腺皮質激素可能阻礙胚胎某睦組織的融匯作用，如果發生在妊娠期間的前3個月，就會造成胎兒唇裂或齶裂等畸形。
5、避免飲酒。孕婦飲酒，酒精可通過胎盤進入發育胚胎，對胎兒進行嚴重的損害。如腦袋很小，耳鼻極小和上嘴唇寬厚等。
6、避免吃黴菌素食物。有關專家指出，孕婦若食入被黴菌素污染了的食品（黴變食物），黴菌毒素可通過胎盤禍及胎兒，引起胎兒體內細胞染色體斷裂。
病毒感染會導致胎兒畸形嗎孕婦患流感時，對胚胎或胎兒可能有以下影響：
1、流產、早產、死胎發生率高對流產的胎兒組織進行分離培養，發現死胎的許多重要器官裡都生存著大量的病毒，正是這些病毒破壞了胎兒組織的正常發育，帶來致命的損害。被感染的胎兒月齡愈小，出現的危害則愈大。
另外，流感可引起高熱、毒血症、缺氧、脫水、酸中毒，這些情況可能給母體以巨大的損傷，也可能影響胎盤，影響胎兒的血液迴圈和氧氣供應，最終影響胎兒的發育。
2、導致胎兒畸形動物實驗表明：在胎兒前神經管閉合階段如果母體高熱，可致無腦兒發生。在人體亦有類似報導，所以妊娠前3月內嚴重的病毒感冒、高熱、胎兒畸形的發生率高。
為了防止出生缺陷，對於能引起高熱及其它併發症的流感，應特別給予注意。尤其在妊娠早期，胎兒的器官及神經系統處在分化、發育階段，應高度警惕先天發育異常的發生。
由於肝炎病毒有了乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗，且乙肝病毒尚無致胎兒畸形的報導，因此，乙肝病毒感染不再令准父母驚慌，而要把注意力集中在STORCH上。
致畸的病毒有哪些？
S是SYPHILIS（梅毒）的縮寫；
T是TOXOPLASMOSIS（弓形蟲）的縮寫；
O是OTHER（其他）的縮寫；R是RUBELLA（風疹）的縮寫；
C是CYTOMEGALICVIRUS（巨細胞病毒）的縮寫；
H是HERPESSIMPLEX（單純皰疹）的縮寫；
若孕婦感染了這些病毒可導致胎兒流產、死胎、畸形、早產等。而育齡婦女感染這些病毒的機會並不低。
當進行孕檢時醫生可能為孕婦做病毒感染檢測，當出現陽性結果時，夫婦雙方極其恐慌。因為目前還沒有更好的治療辦法阻止病毒對胎兒的感染，因此預防就顯得極為重要了。
