先天畸形的形成方式和類型

一、先天畸形的形成方式

1、胚胎組織形成不良：在遺傳和環境致畸因素的影響下， 使胚胎本身有著內的缺陷， 因而造成組織器官形成不良， 產生畸形。 可單發或多發。

2、變形(deformation)：胚胎本身原無缺陷， 各組織、器官早期發育原本正常， 只是由于受到外來機械力作用， 使原來正常發育的組織、器官受壓變形， 出現畸形。 來自母親的機械壓力有：雙角子宮、子宮肌瘤、骨盆狹小等;屬于胎兒方面的有：過早入盆、胎位不正和羊水過少、多胎、胎兒過大等。

3、胚胎組織或胎兒的發育過程受到外來作用的阻斷， 造成畸形。 最明顯的例子是近年發現的羊膜帶形成及其影響作用。

羊膜帶可因羊膜在妊娠早期破裂而形成， 由于羊膜帶與胎兒體表的粘連或纏繞， 使早期發育著的胚胎或胎兒的組織、器官發育阻滯和破壞， 產生畸形， 形成羊膜帶阻斷癥。

二、先天畸形類型先天畸形的種類很多， 人類可識別的多發畸形已有300多種， 這些不同表現的畸形， 可按其形成方式歸納為五種主要類型來識別。

1、綜合征(syndrome)：所謂綜合征是指一群或幾種畸形， 經常共同出現在一個個體中。 綜合征常起因于同一病因， 如21三體可形成down綜合征， 風疹感染可引起風疹綜合征。

2、聯合征(association)：指一群或幾種畸形常伴同在一起,出現在同一個體中。 但不如綜合征那樣恒定， 也不是偶然的巧合，

這樣一組畸形稱為聯合征。 聯合征可能系不同病因所致。 如vater聯合征， 由脊柱(v)、肛門(a)、氣管(t)、食管(e)、腎(r)等畸形聯合而成。

3、變形癥(deformation)：指外來機械力作用引起的變形。 常見的有踝內收、脛骨扭曲等。

4、阻斷癥(disruption)：指胚胎或胎兒本身沒有內在缺陷， 在發育中胎兒體外的某些因素如羊膜帶或體內血栓形成等， 使組織、器官的發育受阻或破壞， 造成畸形。 羊膜帶常因妊娠前8周時羊水早破而形成， 呈片狀或帶狀。 羊膜帶產生的時間越早， 危害越嚴重。 大部分畸形出現在體表， 即上述羊膜帶阻斷癥。

5、序列征(sequence)：在胚胎發育中， 在某種因素影響下， 先產生一種畸形， 由此畸形進一步導致相關組織、器官的一系列畸形。 這一連串發生的畸形稱為序列征。 例如robin-pierre序列征，

起始畸形為小下頜， 因而舌被迫向后向上移位， 致使腭板不能正常閉合， 并使呼吸道受阻， 出現一連串畸形。 由單一組織發育不良形成的序列畸形， 稱為畸形序列征;由變形引起的序列畸形,稱為變形序列征;由阻斷引起的序列畸形， 稱為阻斷序列征。

醫學遺傳學和畸胎學的研究， 力圖闡明畸形發生的原因和機制， 并為預防畸形尋找途徑。 目前行之有效的方法有：衛生宣教， 家系調查， 遺傳咨詢， 畸形及風險預測， 生物化學檢驗， 羊水和絨毛檢查， 基因檢測和細胞遺傳學分析以及臨床b型超聲波及胎兒鏡的應用等， 已取得一定效果， 尚有待進一步發展和完善。

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