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先天遺傳病“重男輕女”的五大通緝令

父母都希望能生出一個健康的寶寶, 然而如果父母的基因裡存在缺陷, 傳遞給子代就會生出患有遺傳病的孩子。 有些遺傳病也像功夫, 只傳男不傳女, 男寶寶只要X染色體上出現了致病基因, 就毫無疑問地“在劫難逃”。 現在馬上發佈只傳給男寶寶的五大通緝令, 趕緊看看那些遺傳病“重男輕女”!

通緝令NO.1:血友病

血友病是一組遺傳性出血性疾病, 它是由於血液中某些凝血因數的缺乏而導致的嚴重凝血功能障礙, 血友病是典型的性聯隱性遺傳, 由女性傳遞, 男性發病, 控制因數Ⅷ凝血成分合成的基因位於X染色體。

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罪狀:

當寶寶因各種原因造成創傷出血時, 血液不能凝固, 最終因出血過多而死亡。

犯罪證據:

患病男性與正常女性婚配, 子女中男性均正常, 女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配, 子女中男性半數為患者, 女性半數為傳遞者;患者男性與傳遞者女性婚配, 所生男孩半數有血友病, 所生女孩半數為血友病, 半數為傳遞者。 約30%無家族史, 其發病可能因基因突變所致。

防範措施:

抗血友病球蛋白已可大量供應, 從而大大減少了死亡率。

危險指數:★★★★★☆

通緝令NO.2:肥大型進行性肌營養不良症

屬於隱性遺傳病, 女性僅為異性染色體攜帶者, 不發病。

罪狀:

肌肉萎縮, 小腿變粗而無力, 走路姿態似鴨子, 幾年後逐漸癱瘓。 約90%的患兒有肌肉的假性肥大,

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多半患兒還伴有心肌損害, 約30%患兒伴有不同程度的智慧障礙, 病情多呈進行性加重, 多數病人在20歲左右死亡。

犯罪證據:

屬於兒童中最常見的一類肌病, 多在4歲左右發病, 一般不超過7歲。 幾乎均影響男孩, 占活產男嬰的l/3 000~1/4 000(歐美)和l/22 000(日本)。

防範措施:

目前尚無有效的治療方法。

危險指數:★★★★★

通緝令NO.3:蠶豆病

因進食蠶豆而引起的一種急性溶血性貧血。 因患者體內缺少葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD), 紅細胞膜的穩定性差。

罪狀:

常見於小兒, 特別是5歲以下男童多見, 約占90%, 常發生在蠶豆成熟的季節, 進食蠶豆或蠶豆製品(如粉絲、醬油)均可致病。

犯罪證據:

G-6-PD基因在X染色體上, 男女之比約為7∶1, 病人大多為男性。

防範措施:

目前蠶豆病的防治取得了顯著效果,

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病死率普遍下降到1%以下。

危險指數:★★★☆☆

通緝令NO.4:紅綠色盲

紅綠色盲不能分辨紅和綠這兩種顏色, 是一種先天性的色覺障礙病。 屬於X連鎖的隱性遺傳, 表現為患者不能區分紅色和綠色, 決定此病的紅綠色盲基因是隱性的, 位於X染色體。

罪狀:

對身體健康影響不大, 但是由於紅綠色盲不能分辨紅色綠色, 對孩子日後的學習和工作產生一定影響。

犯罪證據:目前已發現的遺傳病達4000多種, 其中全身多處病變伴有眼部病變者有400餘種, 單純眼部病變200餘種。 患病率最高者是紅綠色盲, 男性5.1%, 女性0.8%左右。

防範措施:

由於是隱性遺傳病, 孕前檢查起到一定作用, 但仍然難以避免。

危險指數:★☆☆☆☆

通緝令NO.5:先天性無丙種球蛋白症

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該病是一種反復多發嚴重感染的遺傳性疾病。 只要男性的X染色體帶有隱性致病基因, 就會發病, 表現為男性的發病率較女性高。 X連鎖隱性遺傳病中, 男性患者的致病基因來源於母親, 將來只能傳給女兒。 女性患者的兒子則都是患者, 表現為交叉遺傳。

罪狀:

以嚴重多發的肺炎、敗血症及化膿性鼻竇炎為特徵。 大約50%以上伴發慢性肺部感染, 且常有阻塞性肺部疾病或肺源性心臟病, 患兒很少能度過幼兒期。

犯罪證據:

只要男性的X染色體帶有隱性致病基因, 就會發病, 表現為男性的發病率較女性高。

防範措施:

目前有正規IVIG治療方法, 但未經嚴格正規的替代治療,大部分患者在2 歲內死亡。

危險指數:★★☆☆☆

隨著時代的發展, 遺傳病在疾病譜中所占的位置也日趨重要,

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原先兒童患病較多的傳染病, 如天花、脊髓灰質炎、麻疹等都因為預防接種的普及而逐漸消失或發病率大大降低, 而營養不良等過去的兒童常見病也越來越少, 相反遺傳病相關的問題卻越來越突出。 凡有以上這五類遺傳病家族史或生育過患病子女的婦女, 懷孕一定要做產前診斷, 一般只保留女胎, 以防患兒出生給家庭和社會帶來負擔。 當前, 國外已可進行胎兒宮內診斷, 從而可保留未患遺傳病的男胎。 相信在不久的將來, 隨著遺傳工程的飛速發展, 開展遺傳病的基因治療, 切掉致病基因, 換上正常基因, 就可以從根本上解決治療遺傳疾病的問題了。

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