兒童孤獨症起源於嬰幼兒期， 是一種終生性、固定性、嚴重的全面精神發育障礙疾病。 大部分3歲之內發病， 少數起病於3歲之後， 發病率2～4/萬。
孤獨症的發病目前認為與遺傳有關， 懷孕期間母親感染、圍產期缺氧等因素也將導致本病的發生， 而出生時及出生後對小兒中樞神經系統的有害因素會促使本病發生。
其臨床特點是患兒對外界感知、與外界交流的開關似乎是關閉了一樣， 患兒自己一個人沉靜在他自己的世界裡， 因此孤獨症也稱“自閉症”。 主要的臨床特徵有：
1、與外界交往障礙
不與外界接觸，
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在幼稚園裡， 老師會發現患此病的小孩孤自一人， 不願意與小朋友們一起玩耍， 但對某些無生命的物體（如玩具、石頭、筷子、桌椅）表示特殊的依戀， 愛不釋手。
2、感覺感知方面
近似“視而不見”和“聽而不聞”， 患兒對周圍的親人或其他人似乎沒有看見， 眼睛不看對方。 叫喚他亦無反應， 似聾的表現， 對疼痛不敏感。
3、語言障礙
是本病突出症狀之一。 約半數病例語言缺陷、完全緘默， 也不能用手勢表示。 部分患兒可有模仿語言， 但文法結構混亂、語言缺乏意義， 常常代詞填倒（如用“你”代替“我”）。
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4、行為方面
有反復無目的刻板動作， 如彈手指、拍手、搖擺身體、旋轉和揮動手臂、腳尖走路或其他刻板動作。
5、渴望維持原樣不變
患兒在日常生活總是固定刻板地堅持同一模式， 如坐的位置、東西放的地方、日常生活內容順序都必須保持原樣不變， 若加以改變就哭鬧或強烈對抗。
6、智慧障礙
孤獨症患兒外貌無明顯呆滯， 但基本適應能力明顯落後， 自身防衛功能減弱， 日常生活不能自理。 極少數孤獨症具有嚴重智力障礙， 但顯示特殊的能力， 特別是對音樂、計算和機械記憶領域， 即所謂“白癡學者”。
治療與預後：以教育訓練為主， 包括語言訓練、行為矯正、心理指導， 也可使用藥物治療。 本病預後不好， 慢性病程， 預後與智力水準密切相關，
