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兒童早老症

​ 兒童早老症, 又稱早衰症(兒童早老症)屬遺傳病, 身體衰老的過程較正常快5至10倍, 患者樣貌像老人 , 器官亦很快衰退, 造成生理機能下降。 病徵包括身材瘦小、脫髮和較晚長牙。 患病兒童一般只能活到7至20歲, 大部分都會死於衰老疾病, 如心血管病, 現未有有效的治療方法, 只靠藥物針對治療。
​ 一、疾病簡介
​ 早老症, 從字面上來講, 就是過早地衰老, 而結束了生命的過程。 生物的壽命, 一般認為是生長期的5—6倍。 以此推論, 一般人的壽命應是130一150歲。 人活了10—20年就衰老, 而結束了生命, 可視為早老症。

​ 早老症又稱兒童早老症、早衰綜合征、早老矮小病。
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全球平均每400萬到800萬個新生兒中就有1人患有早老症, 患病的孩子雖然出生時看似正常, 但一年多後就會出現加速衰老症狀。 他們的衰老速度相當於正常兒童的5至10倍, 通常在13歲左右因心臟病發作或中風等而死亡。 該病病因未完全明瞭, 可能為常染色體隱性遺傳。
​ 目前, 所指的早老症是兒童中一種極少見的病症。
​ 二、疾病症狀
​ 新生兒患者, 出生時通常都很正常。 然而, 一年之內, 他們的成長速度減緩, 不久之後, 他們個子比其它正常孩子要矮, 體重要輕。 雖然具備正常的智力, 但頭髮斑禿、皮膚褶皺而鬆弛、牙齒脫落, 鼻子扁縮, 臉與下巴偏小, 與腦袋大小極不相稱, 眼睛凹陷, 在面頰和手臂的皮膚上分佈著若隱若現的老年斑,
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整個的像一位80歲的老人。
​ 獨特外觀:身材矮小, 體重下降且和身高不成比例, 性發育不成熟。 皮下脂肪組織減少。 頭和麵不成比例, 頭部所占面積相對較大, 而面部相對較小。 下頜比正常人小。 頭皮靜脈明顯, 脫髮呈普遍性。 眼呈鳥眼樣外形, 牙齒發育延遲, 胸呈梨形, 鎖骨短而發育不良, 姿勢呈騎馬形, 兩腳分開的寬度大, 走路時拖著兩腳, 髖外翻。 大拇指細, 關節永久性強直 最有特徵性的臨床表現為皮膚變薄、緊張、乾燥、皺折。
​ 許多部位可見棕色點狀色素沉著。 下腹部、大腿和臀部的皮膚呈硬皮病樣表現。 這些部位的淺表靜脈明顯, 出汗減少。 眉毛和睫毛缺如, 前囟門凸起。 鼻尖呈鉤狀像鳥喙。 面中部和鼻唇部輕度雷諾現象,
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唇薄, 耳尖突起而耳垂小, 指甲營養不良。 這種患兒在嬰兒期常常是正常的, 或僅有硬皮病樣症狀。 面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。 到1歲左右症狀愈來愈明顯, 直到第二年呈現各種特徵性表現。 本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。 但基礎代謝率增加, 血脂不正常。
​ 這種患兒在嬰兒期常常是正常的, 或僅有硬皮病樣症狀。 面中部青紫和鉤狀鼻常提示有本病的可能性。 到1歲左右症狀愈來愈明顯, 直到第二年呈現各種特徵性表現。 本病患者一般無甲狀腺、甲狀旁腺、垂體和腎上腺方面的異常。 但基礎代謝率增加, 血脂不正常。 早老症患者可發生動脈粥樣硬化。
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由於心血管和腦血管的病變常早年夭折。 “動脈硬化”是早衰症患者常見的症狀。 在早衰症患者中, 高血脂的問題是由於低密度脂蛋白增加及血中膽固醇增加所造成的。 而動脈硬化的問題在每個早老症患者身上皆可看見。
​ 根據此臨床發現, 科學家推測和脂肪酸運輸及氧化相關的基因表現亦可能為導致早衰症的可能原因之一。
​ 三、疾病原因
​ 2003年, 美國國立人類基因組研究所(NHGRI) 、兒童早衰症研究基金會、紐約州學院和美國密西根州大學的研究人員發現了何奇森-吉爾福德兒童早衰症是由單個基因的微小變異導致的。

​ 他們發現, 兒童早衰症並非遺傳所至, 而是人體內一種名叫LMNA(Lamin A)的蛋白基因發生突變導致。 LMNA主要負責細胞核之間的相互連結,
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一但它發生突變, 將會使細胞核處於不穩定狀態, 加快人體的發育和衰老, 其速度相當於正常速度的8倍, 從而導致早衰。
​ 早衰症研究基金會的研究人員于2004年6月17日宣佈, Lamin A基因的突變, 是導致早衰症兒童細胞結構及功能逐漸退化的原因。
​ 四、檢查方法
​ 實驗室檢查:一般沒有異常改變, 有時可伴血清膽固醇增加和脂蛋白異常, 餐後2h查血清甘油和脂肪酸含量也是正常的。 實驗研究證明, 脂肪組織中游離脂肪酸的釋放度正常, 尿中葡糖醛酸)的排泄也正常。 Villee等認為本病的主要異常改變與某些結構蛋白質如膠原蛋白、肌動蛋白、肌凝蛋白和角蛋白的代謝和合成障礙有關。
​ 臨床實驗室檢查:尿中玻尿酸值會增加, 血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。
​ X光檢查:病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏鬆,和軟組織缺少的現象。
​ 基因突變分析:早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來瞭解基因是否已發生改變或突變。
​ 五、治療方案
​ 早衰症的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少併發症,例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。生長激素療法(Growth hormone treatment)也曾被嘗試。
​ 菌綠烯醇轉移脢抑制劑(Farnesyltransferase inhibitor,一種抗癌藥物)曾被提議用於治療,但其使用目前大部分僅限於動物實驗。其中一個使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗於2007五月開始執行。
​ 如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發育畸形,可用外科手術進行矯正。總之,本病以對症處理為主,沒有特效治療方法。
​ 六、減緩措施
​ 據《每日科學》網站報導,一項最新研究指出,家庭小藥箱裡常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂,尤其是成人早衰症(Werner's syndrome),這項研究成果發表在2010年1月的《美國實驗生物學會聯合會雜誌》上。

​ 加拿大科研組在這份科研報告中指出,維生素C阻止甚至逆轉了患成人早衰症的老鼠的加速衰老過程,不過這項發現或許還適用於其它早衰症。患有成人早衰症的人,從20多歲開始表現出加速衰老的跡象,在50歲之前形成老年性疾病,他們一般會在50歲之前死亡。這篇論文的聯合作者,加拿大魁北克的邁克·勒貝爾說:“我們的研究顯然說明,沒患有疾病的健康生物或個體,不必通過服用大量維生素C來延長壽命,尤其當他們擁有均衡飲食,並經常進行鍛煉時。當生物或個體擁有WRN 基因變種,或者任何受WRN蛋白影響的基因時,他們傾向於患老年性疾病,這些人服用一定數量的維生素C會給健康帶來好處。”
科學家在健康老鼠和攜帶可引發成人早衰症(WRN基因)基因變種的老鼠的飲水裡加入了維生素C。在進行治療前,攜帶WRN基因變種的老鼠更易發胖、患糖尿病,並會慢慢形成心臟病和癌症。進行治療後,攜帶突變基因的老鼠變得跟正常老鼠一樣健康,壽命期限達到正常水準。維生素C還促進了老鼠儲存和燃燒脂肪的能力,減少了組織炎症,並降低了攜帶WRN基因的老鼠的氧化應激。健康老鼠沒表現出從維生素C受益的跡象。《美國實驗生物學會聯合會雜誌》的總編輯吉羅德·威斯曼說:“維生素C已經成為我們藥箱和食品中被人誤解最深的物質,這項研究和其他類似研究有助於解釋,這種化學物質是如何説明一些人而不是所有人預防早衰,以及幫助他們預防早衰的原因。” 血中脂肪值常會不正常。但此些檢查對於診斷的幫助不大。
​ X光檢查:病患1~2歲時即會發現頭顱骨、胸部、長骨及指骨會發生變化,另外會有骨質疏鬆,和軟組織缺少的現象。
​ 基因突變分析:早老症研究基金會已經發展出一套 "Diagnostic Testing Program" ,可透過此系統來瞭解基因是否已發生改變或突變。
​ 五、治療方案
​ 早衰症的療法目前沒有一項被證實是有效的。大部分的治療集中在減少併發症,例如冠狀動脈繞道手術或低劑量阿司匹林。患者也可能受惠于高熱量飲食療法。生長激素療法(Growth hormone treatment)也曾被嘗試。
​ 菌綠烯醇轉移脢抑制劑(Farnesyltransferase inhibitor,一種抗癌藥物)曾被提議用於治療,但其使用目前大部分僅限於動物實驗。其中一個使用該類抑制劑Lonafarnib的第二期臨床試驗於2007五月開始執行。
​ 如有內分泌功能低下,應作相應的補充性治療;血脂高及動脈粥樣硬化表現者,應限制食物中的脂肪量,適當給予抗粥樣硬化的藥物。皮膚乾燥變硬者可內服煙酸、維生素E、維生素B族,口服丹參片或靜脈注射丹參液。有些發育畸形,可用外科手術進行矯正。總之,本病以對症處理為主,沒有特效治療方法。
​ 六、減緩措施
​ 據《每日科學》網站報導,一項最新研究指出,家庭小藥箱裡常備的維生素C或許能治療可加速衰老的紊亂,尤其是成人早衰症(Werner's syndrome),這項研究成果發表在2010年1月的《美國實驗生物學會聯合會雜誌》上。

​ 加拿大科研組在這份科研報告中指出,維生素C阻止甚至逆轉了患成人早衰症的老鼠的加速衰老過程,不過這項發現或許還適用於其它早衰症。患有成人早衰症的人,從20多歲開始表現出加速衰老的跡象,在50歲之前形成老年性疾病,他們一般會在50歲之前死亡。這篇論文的聯合作者,加拿大魁北克的邁克·勒貝爾說:“我們的研究顯然說明,沒患有疾病的健康生物或個體,不必通過服用大量維生素C來延長壽命,尤其當他們擁有均衡飲食,並經常進行鍛煉時。當生物或個體擁有WRN 基因變種,或者任何受WRN蛋白影響的基因時,他們傾向於患老年性疾病,這些人服用一定數量的維生素C會給健康帶來好處。”
科學家在健康老鼠和攜帶可引發成人早衰症(WRN基因)基因變種的老鼠的飲水裡加入了維生素C。在進行治療前,攜帶WRN基因變種的老鼠更易發胖、患糖尿病,並會慢慢形成心臟病和癌症。進行治療後,攜帶突變基因的老鼠變得跟正常老鼠一樣健康,壽命期限達到正常水準。維生素C還促進了老鼠儲存和燃燒脂肪的能力,減少了組織炎症,並降低了攜帶WRN基因的老鼠的氧化應激。健康老鼠沒表現出從維生素C受益的跡象。《美國實驗生物學會聯合會雜誌》的總編輯吉羅德·威斯曼說:“維生素C已經成為我們藥箱和食品中被人誤解最深的物質,這項研究和其他類似研究有助於解釋,這種化學物質是如何説明一些人而不是所有人預防早衰,以及幫助他們預防早衰的原因。”
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