我們已知引起生長發育遲緩的原因較多, 因此, 要治療必須先要查明病因, 即先要做出診斷, 然後再考慮如何治療。 一般要做血、尿常規、血肝腎功能、血鈣、磷和鹼性磷酸酶,
必要時做胸部X線平片。 此外, 根據需要做下列檢查:
i. 甲狀腺功能 包括T3、T4、TSH。 其檢測方法為清晨空腹去一次靜脈血後
送檢。
ii. 生長激素 包括篩查試驗和診斷試驗。
iii. 血染色體 矮小女孩為了除外“先天性卵巢發育不全症”, 需取靜脈血做此
檢查。
iv. 骨齡和蝶鞍X線像 必要時蝶鞍部位做CT或核磁共振檢查。
其他有關矮小疾病的特殊檢查。