具有“家族史”特征的遺傳病

南方醫科大學醫學遺傳系教研室教授徐湘民介紹， 實際上， 所有的遺傳病均來自于婚配， 即生殖細胞或受精卵的染色體和基因發生突變， 這類疾病通常是垂直傳遞， 即父母遺傳給子女， 上代傳給下代， 也就是我們經常看到的具有家族史的特征。

地中海貧血、蠶豆病等單基因突變的疾病多由患病親代傳來， 而大多數先天性心臟病、癌癥、高血壓、冠心病、痛風、精神分裂癥、抑郁癥及糖尿病等都是由多個基因和環境因素共同作用的結果， 屬于多因素遺傳病。

地中海貧血

地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，

人群發生率高達10%以上， 以廣東、廣西為主。 此病目前國內外尚無有效的治療方法， 僅能依靠輸血維持生命。 由于極易發生各種并發癥， 患者多于青少年期死亡， 給家庭和社會帶來沉重的負擔。

若夫婦雙方同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者)， 夫婦就有可能將相同有害基因同時傳遞給子女， 使子女呈顯性疾病。 懷孕以后， 對子代的遺傳幾率是：1/4為正常胎兒， 1/2為輕型地貧(同父母一樣)， 而1/4為重型地貧患者。 也就是說， 每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎。

如果夫婦雙方都是地貧基因攜帶者， 遺傳咨詢就顯得非常重要了， 如果確認妊娠為高風險地貧胎兒時， 應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣后，

進行基因檢測， 以診斷地貧胎兒的基因型， 避免重度地貧兒的出生。

fh患者疾病嚴重程度取決于其基因型純合與雜合。 父母兩個都是隱性致病基因攜帶者(純合)， 其子女多在10歲左右就出現冠心病的癥狀和體征， 易發生嚴重的動脈粥樣硬化。 男性雜合子(一對等位基因， 一個是正常的， 另一個是隱性致病基因， 稱為雜合)30-40歲就可患冠心病。 當然， 非遺傳因素也對其有影響， 如高齡、男性、吸煙、飲食等也可增加冠心病的發生。

如有家族性高膽固醇血癥， 準確的產前診斷能早期為孕婦決定是否保留胎兒提供信息， 是預防fh的重要手段。

糖尿病

2型糖尿病的發病因素復雜， 一般認為是遺傳因素與其他因素共同作用的結果。 在遺傳因素中，

對不同人群的研究發現， 多個基因的突變分別導致2型糖尿病的發生， 其他因素如肥胖、年齡、高熱量的食物等也會引起糖尿病。 據調查， 有一半的糖尿病患者在55歲以后發病， 吃高熱量的食物和運動量的減少也可能引起糖尿病。

值得注意的是， 因線粒體dna的突變多導致的糖尿病具有母系遺傳特征， 即往往通過母親遺傳給子女。 約15%-25%的糖尿病患者的一級親屬(父母與子女之間)可表現為糖耐量試驗異常或發展為糖尿病。 雙親中若有一人患糖尿病， 子女中一生(到80歲)患糖尿病的機會為38%。

乳腺癌

我國近年來乳腺癌的發病率有上升趨勢， 據統計， 約15%-20%的患者有家族史， 即患者母親或者外婆患有乳腺癌。 研究發現， 乳腺癌的遺傳與兩種基因有關，

其中20%-30%的家族性乳腺癌患者是由brca1基因突變引起， 10%-20%的患者為brca2基因突變。 當個體攜帶這兩個基因之一的突變時， 乳腺癌或卵巢癌的發病風險非常高。

通過遺傳獲得brca1或brca2基因突變的女性， 其一生中發生乳腺癌的風險為50%-80%;遺傳得到brca1突變， 發生卵巢癌的風險約為25%;遺傳獲得brca2基因突變引起卵巢癌的風險要低得多。

對于單基因遺傳病的預防， 是不是要避免與隱性致病基因攜帶者婚配呢?徐教授認為， 從人性的角度講， 并不認為兩個帶有隱性致病基因的人不可婚配。 國際公認原則是對有可能出現缺陷胎兒的夫婦建議做產前診斷， 淘汰受累胎兒。 而對于多基因的遺傳病， 已經不能單靠一種方法來預防干預了，

因為致病的原因太多， 不能肯定哪一種方法明確有效， 從飲食、運動、生活方式等著手改變， 似乎能起到保健的作用， 但對某一種疾病的遺傳基因來講， 這些都顯得無能為力。

知多d

血緣關系的遠近是根據帶有相同遺傳基因的概率來判斷的。 根據概率可以分為：一級親屬父母和子女之間以及同胞之間， 其基因相同為二分之一；二級親屬個人和他的叔、伯、姑、舅、姨、祖父母、外祖父母之間， 基因相同為四分之一；三級親屬表兄妹或堂兄妹之間， 基因相同為八分之一。

受訪專家/南方醫科大學醫學遺傳系教研室教授　徐湘民

熱點關鍵字：優生；優育；遺傳因素；遺傳基因；染色體