典型病歷一：不育與染色體問題

三體綜合征這個名詞可能有點陌生， 但說起指揮家舟舟， 大家都有所耳聞。 其實舟舟就是21-三體綜合征患者， 也就是我們所說的先天愚型， 但不是每個先天愚型的孩子都能像舟舟那麼幸運。

唐小姐和她丈夫的第一個孩子就因為21-三體綜合征在懷孕不到三個月時就流產了。 唐小姐雖然傷心， 但也覺得幸運， 多虧沒有生下來。 但有了這次經歷之後， 唐小姐夫婦就不敢再冒險懷孕了， 他們諮詢了這方面的專家夏飛主任。 夏主任先讓夫婦倆查了各自的染色體， 排除遺傳的可能， 明確雙方染色體正常的情況下，

指導夫婦檢測排卵， 安排受孕;唐小姐在生殖中心檢測了一個週期的排卵就順利懷孕了， 但在高興之餘又害怕上次的經歷重演， 夫婦倆來到夏主任的門診尋找良策。 在夏飛主任的指導、安排下， 唐小姐進行了系統的篩查。

在懷孕第10~13+6周時， 進行了超聲檢查，

通過超聲波， 可以清楚地測量胎兒的頸部透明帶厚度， 來估算胎兒罹患唐氏症的風險。 在孕15~20周時進行唐氏篩查， 通過檢測母體血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等值， 再配合母親的年齡、孕周和體重， 計算出胎兒罹患唐氏症的風險。 順利通過了前兩關的檢查， 這讓唐小姐吃了一顆定心丸;但夏主任交代， 孕中期時的羊水穿刺染色體檢查一定要做， 這個結果更具有決定性， 雖然羊水穿刺有一定的風險， 但是它的總風險率一般來說不超過1%。 而且， 現在羊水穿刺是在B超監測下操作的， 也就是說， 醫生可以在超聲的指導下， 選擇進針的位置， 避開胎兒和胎盤。 這樣損傷胎兒的可能性就更小了。 在老公的陪伴下， 唐小姐進行了羊水穿刺， 胎兒染色體檢查， 過程順利， 胎兒染色體檢測結果正常;激動的夫婦倆等待著他們愛情結晶的誕生。

正常情況下， 人有46個23對染色體， 21、18、13三體就是胎兒的第21對、第18對、第13對染色體比正常的2個， 多出來1個， 就叫XX三體。 其中21三體就是唐氏綜合症。 任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒， 但是染色體異常的發生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加， 如25歲以下的孕婦中染色體異常的發生機率為1：1185， 而35歲時則高達1：335， 故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。 對於有過不良孕產史、家族性遺傳病史的夫婦， 在孕前進行遺傳諮詢， 孕期在醫生的指導下進行相應的檢查， 防止染色體異常新生兒的出生，

提高人口品質。