羊膜穿刺術是從子宮內抽取羊水, 從羊水中提取來自胎兒的細胞, 通過對這些細胞的分析獲取有關胎兒染色體的資訊。
該項針對遺傳性疾病的檢查通常是在懷孕第15~20周進行。 它主要是檢查染色體的數目(正常是23對)及結構是否正常。 這項檢查並非是針對所有遺傳性疾病和先天性畸形的常規檢查, 而僅僅是檢測胎兒處於高度危險中的已知的特定的遺傳性疾病。 例如, 如果父母雙方都是囊性纖維變性或家族性黑朦性白癡的攜帶者, 或者父母有一方是某種由單親遺傳的遺傳病如亨廷頓舞蹈症的攜帶者,
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如果孕婦的血液檢查報告提示, 胎兒處於患唐氏綜合征的高危狀態, 或者超聲檢查結果提示胎兒異常, 如生長過緩或可疑有某種畸形, 也應該接受羊膜穿剌檢查。