產前診斷技術專案包括遺傳諮詢、醫學影像、生化免疫、細胞遺傳和分子遺傳等。 診斷胎兒遺傳病和先天缺陷的方法主要有兩類:
一類是胎兒影像或胎兒外觀直接觀察。 隨著超聲技術的迅猛發展, 通過超聲檢查可瞭解胎兒重要臟器發育情況, 以發現先天性解剖異常。 如無腦兒、脊柱裂、腹壁裂、先天性心臟病等, 是目前最常用的產前檢查手段。 胎兒鏡是使用鏡頭直接進入羊膜腔內, 直視觀察胎兒外觀有無異常, 可及時發現白化病、先天性皮膚病、唇裂、齶裂等情況, 還可取活檢及胎兒臍血等進一步行免疫及遺傳學檢查。
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准媽咪在臨產前究竟要做哪些檢查呢
另一類是胎兒組織分析, 可分析胎兒染色體核型, 細胞生化成分或基因組成等, 為先天性疾病的產前診斷提供依據。 妊娠早期可行絨毛細胞檢查, 主要用於瞭解胎兒的性別和染色體有無異常。 弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測, 看有無初次或近期感染, 因為早孕期感染易致胎兒畸形。 妊娠中期可行孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定, 因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。
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當有各種可疑時, 可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。 如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時, 可以做B型超聲波等檢查;懷疑有染色體異常時, 可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。
產前檢查為何要測量骨盆
骨盆是產道的最重要組成部分, 分娩能否順利進行, 會不會發生難產, 同骨盆的形態和大小密切相關。 骨盆的大小與形態均為重要。 骨盆形態正常, 但各條徑線均小於正常徑線最低值2釐米以上, 可發生難產。 若骨盆形態輕微異常, 但各徑線均大於正常低值徑線,
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但是婦女每次懷孕胎兒的大小都不一樣, 即使骨盆大小正常, 但是胎兒過大, 胎兒與骨盆不相稱也會造成難產;若胎兒過小, 即使骨盆偏小些, 也可能順利分娩。 所以測量骨盆對於經產婦也是必要的。 臨床上, 通常首先進行骨盆外測量, 即髂前上棘間徑正常值為23—26釐米, 髂脊間徑正常值為25—28釐米, 能恥外徑大於18.5釐米, 大轉子問徑正常值為28—31釐米, 坐骨結節間徑正常值為8.5—10釐米, 恥骨弓角度大於或等於90度。 如骨盆外測量各徑線或某徑線異常, 應在臨產時行骨盆內測量,