Down綜合征-產前檢查
1、什麼是Down 綜合征？
Down 綜合征是一種包括了多種出生缺陷的疾病。 這些缺陷包括：智力障礙、特徵性面容、心臟缺陷、易感染、視力和聽力異常及其它健康問題。 這些缺陷的嚴重程度在患病個體中存在很大的差異。 Down 綜合征是一種最常見的遺傳性出生缺陷， 其發病率大約是每800到1000嬰兒中有一個， 主要是由一條多餘染色體引起的。
根據美國Down 綜合征協會統計， 美國大約有35萬例Down 綜合征患者。 Down 綜合征成年患者的預期壽命是55年， 然而預期壽命的長短取決於個體情況和他（她）的醫療條件。
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2、Down 綜合徵發生原因是什麼？
正常情況下， 每個卵細胞和精細胞都含有23條染色體。 精卵細胞融合時就形成23對或46條染色體。 有時， 在精細胞或卵細胞的形成過程中， 突變可能發生， 從而使其多了一條21號染色體。 當這個細胞把這條額外的染色體分配到胚胎時， 就會引起Down 綜合征。 與Down 綜合征相關的所有特徵性改變和出生缺陷均是由於個體的每一個細胞均含有這條額外染色體引起的。 因為存在三條21號染色體， Down 綜合征也叫21－三體綜合征。
偶爾， 21號多餘染色體也可以粘接到卵細胞或精細胞中其它染色體上， 引起易位型Down 綜合征。 這是唯一可以由父母親遺傳的Down 綜合征， 在這種病例中， 父母親有21號染色體的平衡易位重排，
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還有一種很少見的Down 綜合征， 叫做嵌合體Down 綜合征。 受精後， 在細胞分裂過程中， 如果突變出現就可能引起這種綜合征。 患病個體有的細胞帶有一條額外的21號染色體， 而其它細胞的染色體數可以正常。
3、Down 綜合征患兒可能出現那些健康問題
幾乎有一半的Down 綜合征患兒有心臟缺陷。 有的缺陷比較輕微， 可以通過醫學治療， 而其餘的則可能需要手術治療。 所有的Down 綜合征患兒均應請小兒心臟病專家檢查， 並且在出生後頭兩個月應該做超聲心電圖檢查以便確定可以治療的心臟缺陷。
大約有10％的Down 綜合征患兒一出生就患有需手術治療的腸道畸形。 超過50％的患兒有某種程度的視力或聽力損害。
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Down 綜合征患兒易患傷風感冒、耳部感染、支氣管炎和肺炎。 患甲狀腺疾病和白血病的機會也比正常人高。 Down 綜合征患兒應該接受常規的藥物治療， 包括常規的兒童免疫接種。
4、Down 綜合征患兒外表特徵有哪些？
Down 綜合征患兒可能具有以下特徵：上斜眼和耳上緣折疊的小耳；他（她）的嘴巴可能較小，
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Down 綜合征小兒或成人通常較矮並有較重的關節鬆弛。 絕大多數Down 綜合征患兒（但不是全部）都有這些特徵， 。
5、智力障礙有多嚴重？
智力障礙的嚴重程度變化較大， 有輕度、中度和重度。 研究顯示：大多數輕中度患者， 在適當的干預下， 不到10％的病人會發展成重度。 還沒有方法可以預測Down 綜合征患兒的智力發育趨勢。
6、Down 綜合征患兒可以做哪些事情？
Down 綜合征患兒通常可以做一般小兒可做的大多數事情， 比如：走路、交談和梳洗。 然而， 他們通常比別的小孩晚學會這些事。
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他們什麼時候能做這些事情的準確年齡並不可能被預測。 然而， 在嬰兒期就進行早期干預有助於他們提早做這些事。
7、Down 綜合征患兒可以上學嗎？
可以。 在學齡前有些特殊項目開始幫助Down 綜合征患兒盡可能發展其技能。 得益於早期干預和特殊教育， 許多患兒和正規班兒童一起學習， 也可以變得比以前聰明些。 許多輕度患兒能學會閱讀和寫作、並能在學校和鄰里參加多樣的孩童活動。
雖然有一些專門為成人患者設計的特殊工作， 但是許多患者都能做正常人的工作。 今天， 越來越多的成人患者半獨立地生活在社區裡， 在那兒他們可以照顧自己、參與家庭雜事、交朋友、參與一些輕鬆活動和工作。
准媽媽你瞭解什麼是Down 綜合症嗎
8、Down 綜合征能被治癒或預防嗎？
Down 綜合征還不能治癒，也沒有任何辦法能預防引起Down 綜合征的染色體突變。然而，近來的研究表明：一些已經生過一個Down 綜合征小孩的婦女其B族維生素葉酸的代謝途徑不正常。這可能是所有打算懷孕的婦女為什麼應該每天攝取含有400 mg葉酸的多種維生素的原因。（現已經顯示這可以降低大腦和脊髓方面出生缺陷的風險）
9、哪些人生育Down 綜合征患兒的風險最大？
已經生育過一個Down 綜合征患兒的父母中，有21號染色體重排的母親或父親和超過35歲的母親生育Down 綜合征患兒的風險最高。生育Down 綜合征患兒的風險隨著年齡的增加而增加，從25歲時的1/1250到30歲時的1/1000、35歲時1/400、40歲時的1/100。然而，由於年輕媽媽生育的孩子數量遠遠高於高齡婦女生育的孩子數，大約80％的Down 綜合征患兒都是由35歲以下的婦女所生。
10、Down 綜合征可以做產前診斷嗎？
可以。使用羊膜腔穿刺術或一種叫絨毛膜絨毛取樣的新方法能夠診斷或最大限度地排除Down 綜合征。因為兩種檢查均有引起感染和/或流產的可能，所以醫生通常只對那些可能生育染色體病或其它出生缺陷兒的高風險婦女提供這兩種檢查。
如果在妊娠16周時所做的血液檢測（通常叫三聯篩查）中，孕婦的結果不正常，那麼醫生就會建議她做羊水診斷。然而，這種血液檢測並不能提供一個結論性的診斷：它只是提示可以考慮羊膜腔穿刺術這樣的檢查。許多Down 綜合征病例也可以用超聲檢查。
任何有智力障礙的患兒或其它出生缺陷兒的家庭都可以和他們的醫生或健康專家討論這些檢查。這些醫生或專家可以給這些家庭提供遺傳諮詢，以便他們對自家特定的疾病和再生育小孩的患病風險瞭解的更多。
11、已經有一Down 綜合征患兒的父母再生育該出生缺陷兒的風險多大？
一般來說，已經有一Down 綜合征患兒的父母，在隨後的懷孕中，他們再生育該出生缺陷兒的風險是母親年齡段的發病風險數加1/100。但是，如果第一個患兒是易位Down 綜合征，那麼再次生育該從出生缺陷兒的風險就可能大大增加。
對懷疑患有Down 綜合征的嬰兒，在出生後醫生通常要採集其血樣標本進行染色體檢查（叫染色體核型）。這種檢查可以確定該嬰兒是否患有Down 綜合征，並確定基本的染色體突變類型。這一資訊對確定下次懷孕的再發風險很重要。醫生可能把父母介紹給遺傳諮詢師，他們能夠詳細地解釋染色體的檢查結果，及下次懷孕的再發風險。
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12、Down 綜合征患者可以結婚嗎？
一些Down 綜合征患者可以結婚。但有極少數Down 綜合征父親不能生育小孩。Down 綜合征婦女懷孕，有50％的機會生育Down 綜合征患兒，但是許多患病胎兒都會發生流產。很多Down 綜合征成人患者（15％～20％）在中年時發展成Alzheimer病。
13、The March of Dimes 在進行Down 綜合征的研究工作嗎？
美國一些科學家正在研究染色體分離時為什麼會出錯，以期某一天可以預防由染色體數目或結構畸變所引起的Down 綜合征和其它出生缺陷。另一些科學家正在研究基因在引起Down 綜合征患者大腦異常中的作用，以便將來能治療與Down 綜合征伴隨的智力障礙症狀。國際科學家隊伍已經描繪了21號染色體上的所有基因，這最終可能為治療Down 綜合征的許多病變鋪平了道路。
8、Down 綜合征能被治癒或預防嗎？
Down 綜合征還不能治癒，也沒有任何辦法能預防引起Down 綜合征的染色體突變。然而，近來的研究表明：一些已經生過一個Down 綜合征小孩的婦女其B族維生素葉酸的代謝途徑不正常。這可能是所有打算懷孕的婦女為什麼應該每天攝取含有400 mg葉酸的多種維生素的原因。（現已經顯示這可以降低大腦和脊髓方面出生缺陷的風險）
9、哪些人生育Down 綜合征患兒的風險最大？
已經生育過一個Down 綜合征患兒的父母中，有21號染色體重排的母親或父親和超過35歲的母親生育Down 綜合征患兒的風險最高。生育Down 綜合征患兒的風險隨著年齡的增加而增加，從25歲時的1/1250到30歲時的1/1000、35歲時1/400、40歲時的1/100。然而，由於年輕媽媽生育的孩子數量遠遠高於高齡婦女生育的孩子數，大約80％的Down 綜合征患兒都是由35歲以下的婦女所生。
10、Down 綜合征可以做產前診斷嗎？
可以。使用羊膜腔穿刺術或一種叫絨毛膜絨毛取樣的新方法能夠診斷或最大限度地排除Down 綜合征。因為兩種檢查均有引起感染和/或流產的可能，所以醫生通常只對那些可能生育染色體病或其它出生缺陷兒的高風險婦女提供這兩種檢查。
如果在妊娠16周時所做的血液檢測（通常叫三聯篩查）中，孕婦的結果不正常，那麼醫生就會建議她做羊水診斷。然而，這種血液檢測並不能提供一個結論性的診斷：它只是提示可以考慮羊膜腔穿刺術這樣的檢查。許多Down 綜合征病例也可以用超聲檢查。
任何有智力障礙的患兒或其它出生缺陷兒的家庭都可以和他們的醫生或健康專家討論這些檢查。這些醫生或專家可以給這些家庭提供遺傳諮詢，以便他們對自家特定的疾病和再生育小孩的患病風險瞭解的更多。
11、已經有一Down 綜合征患兒的父母再生育該出生缺陷兒的風險多大？
一般來說，已經有一Down 綜合征患兒的父母，在隨後的懷孕中，他們再生育該出生缺陷兒的風險是母親年齡段的發病風險數加1/100。但是，如果第一個患兒是易位Down 綜合征，那麼再次生育該從出生缺陷兒的風險就可能大大增加。
對懷疑患有Down 綜合征的嬰兒，在出生後醫生通常要採集其血樣標本進行染色體檢查（叫染色體核型）。這種檢查可以確定該嬰兒是否患有Down 綜合征，並確定基本的染色體突變類型。這一資訊對確定下次懷孕的再發風險很重要。醫生可能把父母介紹給遺傳諮詢師，他們能夠詳細地解釋染色體的檢查結果，及下次懷孕的再發風險。
准媽媽你瞭解什麼是Down 綜合症嗎
12、Down 綜合征患者可以結婚嗎？
一些Down 綜合征患者可以結婚。但有極少數Down 綜合征父親不能生育小孩。Down 綜合征婦女懷孕，有50％的機會生育Down 綜合征患兒，但是許多患病胎兒都會發生流產。很多Down 綜合征成人患者（15％～20％）在中年時發展成Alzheimer病。
13、The March of Dimes 在進行Down 綜合征的研究工作嗎？
美國一些科學家正在研究染色體分離時為什麼會出錯，以期某一天可以預防由染色體數目或結構畸變所引起的Down 綜合征和其它出生缺陷。另一些科學家正在研究基因在引起Down 綜合征患者大腦異常中的作用，以便將來能治療與Down 綜合征伴隨的智力障礙症狀。國際科學家隊伍已經描繪了21號染色體上的所有基因，這最終可能為治療Down 綜合征的許多病變鋪平了道路。
