產前諮詢, 主要遇到的遺傳諮詢問題可歸納為, 夫妻一方或家屬曾有遺傳性疾病患兒或先天畸形兒, 再生育下一代患病幾率是多大?能否測出及控制?妊娠期間, 尤其是早期(3個月前)接觸過放射線、化學物質、服用過藥物等, 會不會導致胎兒畸形?夫妻一方有遺傳家族史, 該病能否累及本人及其子女?生育過畸形兒是否為遺傳性疾病?能否影響下一代?夫妻多年不孕或習慣性流產, 希望獲得生育指導;夫妻一方已確診為遺傳病, 詢問治療方法及效果, 夫妻一方接受放射線、化學物質、會不會影響到下一代等。
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概念:
產前諮詢多是對遺傳的諮詢。 遺傳諮詢是由從事醫學遺傳的專業人員或主任諮詢醫師, 對諮詢者就其提出的家庭中遺傳性疾病的發病原因、遺傳方式、診斷、預後、復發風險率、防治等問題予以解答, 並就諮詢者提出的生育問題提出建議和具體指導供參考。
意義:
遺傳諮詢就是及時確定遺傳性疾病患者和攜帶者, 並對其生育患病後代的發生危險率進行預測, 商談應該採取的預防措施, 從而減少遺傳患兒的出生, 降低遺傳性疾病的發生率, 獲取優生效果。