准媽媽們產前遺傳方面要諮詢的內容

明確診斷

若諮詢者為患者， 要通過其家庭調查及系譜分析， 首先應明確是不是遺傳性疾病。 要確認為遺傳性疾病， 必須正確認識遺傳性疾病與先天性疾病、家族性疾病的關係。 要依據收集詳細的病史資料， 瞭解夫妻雙方三代直系血親。

直系血親是指具有直接血緣關係的親屬， 即生育自己和自己所生育的上下三代親屬， 如父母、子女， 袓父母， 外袓父母與孫子女， 外孫子女等。

旁系血親是指直系血親以外， 在血統上和自己同出一源的親屬， 如同父異母或同母異父的兄弟姐妹。 若諮詢者為近親結婚，

預測對子代的影響

預測遺傳性疾病患者子代再發風險率， 可以根據遺傳性疾病類型和遺傳方式作出估計。 至於宮內胚胎或胎兒接觸致畸因素， 則應根據致畸原的毒性、接觸方式、劑量、持續時間以及胎齡等因素， 進行綜合分析其對胚胎、胎兒的影響並做出決定。