幾乎從懷孕的那一刻起， 我就在焦慮地等待著進行羊水診斷。 當我終於與丈夫一起站在醫院的走廊上， 我覺得自己幾乎要爆炸了-----不止是因為過去一個小時內喝下的三大杯水(易於超聲波檢測胎兒)， 更因為過度緊張的神經。 畢竟， 醫生就要將一個長約3寸的細針插入子宮， 進入養育我胎兒的羊水中。
36歲的我， 已經屬於高齡產婦， 胎兒患上唐氏綜合征等染色體異常病症的可能性大大增加。 專家認為， 問題產生的幾率隨著年齡的增長而增加， 但其危險性從無到有並沒有一個明確的時間界限。 我們的經歷會有助於你推測你是否適合進行羊水診斷。
Advertisiment
我經歷的診斷過程
首先醫生會對胎兒進行檢查， 以確保你懷孕至少已達14周。 研究發現， 即使羊水診斷只早上兩到三個星期， 胎兒患畸形足或引起流產的可能性都會大大增加。 為什麼早期進行診斷就會引起更高的危險性呢?醫生目前還無法完全解釋其原因， 有一種可能性就是羊水的減少會導致臍帶糾纏-----這時的臍帶還只有一根線般粗細-----從而危及到胎兒的供血。
做完超聲波檢查， 你就可以去洗手間了。 然後回到診室裡， 你的整個腹部都會被塗上抗細菌的碘液。 醫生將針刺入你的子宮， 同時在超聲波的引導下， 小心地避開胎兒。 在剛進入時， 會稍微有一點疼痛，
Advertisiment
注意休息
醫生會建議你在隨後的三天裡多注意休息， 避免大量的運動， 以及搬運重物(有些醫生甚至會建議你避免性☆禁☆生☆禁☆活
一切正常
羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細胞， 在接受檢測之前會被置於實驗室進行培養。 兩周之後結果就出來了。 在大多數情況下， 只是檢測胎兒染色體的狀況。 儘管羊水診斷在檢測染色體方面準確率幾乎達到100%， 但是它無法檢測出類似畸形足或心臟病等的結構性疾病。 攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡， 囊腫性纖維化以及鐮狀紅細胞等的夫婦必須接受針對性更強的羊水診斷。
Advertisiment
令人焦慮的兩周過去了， 我等來了一個好消息：我的羊水診斷一切正常， 我懷著一個男孩。 那時已經是孕中期了。 假如我們得到的是壞消息， 我和我丈夫將要面對的即是一個痛苦的決定。 這個時候決定終止妊娠的夫婦， 較之那些在懷孕初期就採取人流的人來講， 經歷的將不只是一個更加複雜的過程， 其精神上的痛苦更是難以言表。
因此， 越來越多的女性傾向於在懷孕早期進行的羊水檢測。 專家們目前正在進行血液檢測的實驗， 期待有一天可以代替羊水檢測這樣具有危險性的過程， 並提供早期的報告。 然而， 拋卻這些實驗不談， 要最終證實嬰兒的健康狀態還是要耐心等上漫長的9個月時間。
Advertisiment
做羊水診斷可能發生哪些危險?
羊水過程總體來說是安全的， 雖然存在導致母體損傷、損傷胎兒、胎盤及臍帶、羊水滲漏、流產或早產、宮內感染的危險性， 但其比例不超過1/200。
哪些情況需要做羊水診斷?
羊水診斷主要是檢測各種生育相關病症， 以及遺傳病症， 適用於35歲以上， 懷孕15～18周的准媽媽。 如果你有遺傳病或染色體異常等家族病史， 或超聲波掃描等檢測發現異常， 醫生也會建議你進行羊水診斷。 有些准媽媽雖然沒有以上提到的情況， 為了消除顧慮， 也會要求進行羊水診斷。 其花費在400～3000元之間， 根據所做檢測專案的多少， 金額有所不同。
測定胎兒成熟度的時候
處理高危妊娠時， 為降低圍產兒的死亡率， 引產前需要瞭解胎兒成熟度，
Advertisiment
先天異常的產前診斷
a. 性連鎖遺傳病攜帶者， 在孕期確定胎兒性別
對X連鎖隱性遺傳病， 如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒， 及早確定胎兒性別， 男胎應終止妊娠。
b. 35歲以上的高齡孕婦易發生胎兒染色體異常
主要指染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常。 如常染色體異常有先天愚型(21-三體);性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45,XO)等。
c. 前胎為先天愚型或有家族病史者
從羊水細胞提取胎兒DNA， 針對某一基因做直接或間接分析或檢測。 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
d. 孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血症等。
e. 前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周達到高峰，以後逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質及膽紅素有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。遺傳性代謝病涉及各代謝系統，如脂代謝病、粘多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。如氨基己糖酶A活力不足，中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷，不能代謝乳糖而致半乳糖血症等。
e. 前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者
羊水中甲胎蛋白主要在胎兒卵黃囊、肝合成。羊水中AFP值在孕12～14周達到高峰，以後逐漸下降，至足月時幾乎測不出。通常正常妊娠8～24周時羊水AFP值為20～48μg/ml。開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合症、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質及膽紅素有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。若診為ABO血型不合，應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時，可測羊水中特異免疫球蛋白。如羊水中白細胞介素-6升高，可能存在亞臨床的宮內感染，可導致流產或早產。
