絨毛取樣前應做超聲掃描， 確定胎兒是否存活、胎齡和胎盤位置。 絨毛取樣可以經陰☆禁☆道， 也可以經腹進行。 經陰☆禁☆道取樣法：受檢孕婦平臥， 雙膝屈曲， 用足蹬或膝蹬支撐；在超聲掃描引導下， 醫生將導管（一種易彎曲的細管）經陰☆禁☆道、子宮頸送入胎盤絨毛部分， 用空針管吸取少量絨毛送檢。 有子宮頸病變， 生殖道感染， 如生殖道皰疹、淋病、慢性宮頸炎等， 不宜經陰☆禁☆道取樣。 經腹取樣法：腹部皮膚局麻， 穿刺針經腹壁進入胎盤絨毛部分， 用空針管吸取少量絨毛送檢。 絨毛取樣造成流產的危險性不大， 還存在損傷胎兒肢體危險。
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羊膜腔穿刺時用超聲掃描監測胎兒， 注意胎心、胎齡、胎盤位置、羊水和胎兒數。 然後， 在超聲探頭引導下， 用穿刺針經腹壁進入羊膜囊， 吸取羊水檢查。 通常需要1～3周才能出結果。 羊膜腔穿刺對孕婦和胎兒的危險都不大， 只有1％～2％的受檢者出現短暫的陰☆禁☆道少量出血或羊水漏出， 通常不需要治療就能自行停止。 羊膜囊穿刺術後， 引起流產的危險估計為1/200， 刺傷胎兒的機會極少。 雙胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。
臍帶穿刺是在超聲波引導下， 用穿刺針經腹壁進入臍帶， 通常在靠近臍帶與胎盤聯結處穿刺臍帶， 抽取臍血標本。 臍帶穿刺引起流產的風險更大一些。
對於可能有異常的胎兒進行產前診斷是優生的一項重要措施。
