產前檢查主要針對：
疾病要有明確的診斷標準， 且產前診斷方法準確可靠；
疾病症狀嚴重， 造成死胎、死產或致殘；疾病無有效治療手段；疾病遺傳風險高。
具體疾病有：
染色體病， 包括數目異常和結構異常。 常染色體數目異常較常見， 如21-三體綜合征（先天愚型）。 染色體異常的胎兒出生後常表現有智力低下， 發育障礙， 多發性畸形等。 資料表明， 早期自然流產中染色體異常約占60%， 而新生兒中僅0.5%。
性連鎖遺傳病， 以X連鎖隱性遺傳病居多， 如紅綠色盲、血友病、無丙種球蛋白血症等。
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先天性代謝缺陷病， 用羊水細胞可診斷的先天性代謝缺陷病已達80餘種， 國內可診斷黑蒙性白癡病、黏多糖增多症等因基因突變導致某種酶缺失， 引起代謝抑制， 代謝中間產物累積而出現臨床表現。 除極少數疾病在早期用飲食控制法（如苯丙酮尿症）、藥物治療（如肝豆狀核變性）外， 至今尚無有效治療方法， 且基因治療目前僅處於實驗階段， 故開展先天性代謝缺陷病的產前診斷， 是非常重要的預防措施。
非染色體性先天畸形， 特點是有明顯的結構改變， 檢測孕媽咪血清及羊水甲胎蛋白可協助診斷。 無腦兒、脊柱裂等神經管缺陷病通常通過B超檢查即可確診。
