產前診斷就是“出生前診斷”或叫“宮內診斷”。 是指在妊娠期的一定階段， 在遺傳諮詢的基礎上， 根據孕婦的具體情況， 採用各種方法對胎兒進行特異性檢查， 明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病或先天畸形， 為確定保胎或終止妊娠提供依據。 是預防有嚴重遺傳性疾病或先天性缺陷胎兒出生的一項有效而可靠的措施， 是優生和提高人口品質的重要保障之一。 產前診斷又是一門比較複雜的新學科， 目前把遺傳諮詢， 產前診斷和選擇性人工流產稱作新優生學。
Advertisiment
產前診斷的方法很多， B型超聲診斷， 可直接觀察嬰兒在子宮內的生長情況， 測得胎位是否正常， 有無脊柱裂、無腦等明顯的畸形。 應用胎兒鏡直接窺視胎兒有無畸形， 並可採取胎兒的某種物質做各種化驗， 檢測代謝性遺傳病。 在懷孕早期取絨毛細胞， 製備染色體， 診斷染色體病及代謝病。 在懷孕中期用羊膜穿刺技術抽取羊水， 做羊水細胞培養， 製備染色體， 診斷胎兒性別和染色體病， 並通過羊水測定血型， 以防新生兒溶血症。 測定羊水甲胎蛋白及母血甲胎蛋白含量， 診斷脊柱裂和無腦兒。
二、哪些情況應做產前診斷
有下列情況之一者， 應做產前診斷：
（1）夫婦一方或雙方有遺傳病家族史。
（2）曾經生過一個先天愚型兒的母親，
Advertisiment
（3）夫婦雖然都健康， 但生過一個代謝缺陷性遺傳病患兒， 今又懷孕， 仍有1/4可能還是患兒。
（4）夫婦雖然都健康， 但生過一個伴性隱性遺傳病患兒。 今又懷孕， 若是男孩， 則有1/2可能是患兒。
（5）以往曾有不明原因的多次流產或死產的婦女， 今又懷孕。
（6）35歲以上的高齡孕婦， 出生先天畸形兒可能性較大。
（7）曾經生過無腦兒或脊柱裂等先天畸形的婦女， 今又懷孕， 患同樣畸形的可能性為10%左右。
（8）孕婦在妊娠早期曾接觸過致畸物質（如X線、同位素、長期服藥等）， 胎兒異常的可能性較大。
准媽媽要瞭解產前診斷和檢查的重要性
產前診斷與產前檢查
產前診斷又稱宮內診斷， 是應用產前診斷技術，
Advertisiment
產前檢查則是從確定懷孕開始直至分娩期間應進行的一項常規圍產期保健檢查。 如妊娠早期需瞭解軟產道及附件有無異常， 測量血壓、檢查心肺、透視胸部、檢查尿常規及尿糖等。 如均無異常， 可於妊娠5個月時檢查1次；妊娠7個月起， 每兩周檢查1次；最後1個月應每週檢查1次。 如發現異常情況， 應增加檢查次數。
通過定期的產前檢查， 可以全面地瞭解孕婦的妊娠過程和健康狀況， 及早發現和治療併發症， 及時發現和糾正異常胎位，
