出生三天別忘做PKU篩查

為人父母， 最擔心的便是寶寶的健康。 新生兒疾病篩查， 無疑是寶寶出生後的第一道健康“安檢”。 錯過了這道“安檢”， 一旦有問題， 往往就意味著寶寶的人生真正輸在了起跑線上。

在寶寶誕生3天后， 家長就應帶寶寶做疾病篩查， 其中非常重要的一項便是苯丙酮尿症(簡稱PKU)篩查。 此外， 還有先天性甲狀腺功能減低症、聽力障礙篩查。

那麼， 哪些寶寶應該做PKU篩查呢?答案是所有的寶寶。 PKU是父母遺傳給孩子的， 這種病的遺傳方式在醫學上稱為常染色體隱性遺傳。

即是說， 即便父母看起來都正常， 也有可能帶有致病基因，

這樣的母親每次懷孕都有1/4的幾率會生出PKU患兒。 據不完全統計， 國內約有12萬此類患兒， 在治群體約2萬人， 近10萬人已經或瀕臨智障邊緣， 目前仍以每年約1700名患者的速度遞增， 形勢嚴峻。

PKU等遺傳代謝病會嚴重威脅新生兒健康

可也有很多的父母心裡有疑惑：我家寶寶看上去健康可愛， 為什麼剛出生3天就要去采血做篩查?何必這麼折騰呢?

事實上， PKU等遺傳代謝病會嚴重威脅新生兒健康。 如果不及時發現儘早治療， 正常的代謝被阻斷， 苯丙酮酸等代謝產物濃度增高， 會導致神經系統損傷;同時酪氨酸減少會導致多巴、多巴胺、腎上腺素等減少， 也會影響神經系統的正常發育。

而其後果便是：儘管剛剛出生的寶寶看起來正常，

但在短短的3—4個月後， PKU患兒就會因神經系統受損， 逐漸表現出智力、運動發育落後， 且難以得到改善。

隨著年齡增長， 患兒智力低下越來越明顯， 約60%的年長兒童有嚴重智力障礙， 約1/4患兒可能癲癇發作， 這將給家庭帶來沉重的經濟和精神負擔。

因此， 儘早接受包括PKU在內的新生兒疾病篩查至關重要， 這是目前最安全、簡單、有效的方法。 在寶寶出生3天后至7天之內， 保證充分哺乳後， 醫生將在寶寶足跟采幾滴血檢測， 用不了多久你就可以查詢結果了。

要注意的是， 因各種原因沒有在7天內做篩查的寶寶， 父母應按醫囑帶寶寶回醫院做篩查， 最遲不宜超過出生後20天。

家長需要注意的是， 一定要密切關注寶寶的表現。 寶寶出生時外表看起來正常，

有些患兒可能有餵養困難、嘔吐、睡眠不安、容易哭鬧等表現。 如果出生數月後， 出現智力發育落後， 頭髮由黑變黃、皮膚白， 汗和尿液有特殊的鼠尿臭(黴臭味)， 常伴有濕疹的狀況， 一定要帶寶寶及時到醫院做檢查， 主要檢查項目包括：血苯丙氨酸測定;尿液蝶呤譜分析;血紅細胞二氫生物喋啶還原酶活性測定。

在早期確診之後， 家長必須在醫生的指導下， 喂母乳的同時， 有針對性地給孩子吃一些特殊配方奶粉， 例如， 聖元氨基酸代謝障礙嬰兒配方奶粉， 可以讓孩子在獲取足夠營養的同時， 將智力損傷降到最低。

小編總結：出生三天以後， 每個新生兒都應該做疾病篩查， 其中的PKU篩查、先天性甲狀腺功能減低症和聽力障礙篩查更是每個新生兒必須要做的幾項。

這是對寶寶的一種健康保障， 更能將寶寶可能受到的傷害降到最低。