出生缺陷要早發現早治療

出生缺陷指出生時就存在的結構、功能（或代謝）方面的異常。 出生缺陷的寶寶給家庭帯來了極大的痛苦， 面對出生缺陷， 我們要怎麼做？

早發現早治

目的：通過早發現和早治療， 預防殘疾的發生， 減輕殘疾程度， 從而提高生命品質。

具體措施

1、24小時之內新生兒體檢---可以發現明顯的體表畸形

有一些體表畸形可以在醫生的指導下選擇最佳時間通過外科手術,修復和整形。

2、新生兒疾病篩査

新生兒疾病篩查是嬰兒生後不久進行的先天性代謝疾病的早期普査， 這類疾病發病率高但沒有明顯的體表畸形，

而篩査是通過微小的創傷(采足跟血）進行實驗室檢測以早期發現疾病， 目前篩査疾病有：苯丙酮尿症、先天性甲狀腺功能低下、聽力篩査等。

3、兒童健康檢查

通過定期的、系統的兒童保健管理（4、2、1體檢）也可以發現以下遲發崎形：如部分先天性心臟病、粘多糖病（2~4歲發病）、慢性進行性舞蹈症（25歲以後發病）、遺傳性痙攣性共濟失調（20歲以後發病）等等。