羊水樣本包含了胎兒皮膚以及其他器官的細胞, 在接受檢測之前會被置於實驗室進行培養。 兩周之後結果就出來了。 在大多數情況下, 只是檢測胎兒染色體的狀況。 儘管羊水診斷在檢測染色體方面準確率幾乎達到100%, 但是它無法檢測出類似畸形或心臟病等的結構性疾病。 攜帶基因疾病如家族黑蒙性白癡、囊腫性纖維化以及鐮狀紅細胞等的夫婦必須接受針對性更強的羊水診斷。
羊水診斷主要用於檢測各種與生育相關病症, 以及遺傳病症, 適用於35歲以上,
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1、測定胎兒成熟度
處理高危妊娠時, 為降低圍產兒的死亡率, 需要瞭解胎兒成熟度, 結合胎盤功能測定, 選擇分娩的有利時機。
2、先天異常的產前診斷
a.性連鎖遺傳病攜帶者, 在孕期確定胎兒性別。
對X連鎖隱性遺傳病, 如血友病、紅綠色盲、假性肥大型肌營養不良症等家族史的胎兒, 及早確定胎兒性別, 男胎應中止妊娠。
b.35歲以上的高齡孕婦易發生胎兒染色體異常。
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主要指染色體(常染色體及性染色體)數目或結構異常。 如常染色體異常有先天愚型(21-三體), 性染色體異常有先天性卵巢發育不全症(45, XO)等。
c.前胎為先天愚型或有家族病史者。
從羊水細胞提取胎兒DNA, 針對某一基因做直接或間接分析或檢測。 如診斷地中海貧血、苯丙酮尿症、進行性肌營養不良等。
羊水診斷的秘密
d.孕婦有常染色體異常、先天代謝障礙、酶系統障礙的家族史者。
其基本病因是由於遺傳密碼發生突變而引起某種蛋白質或酶的異常或缺陷。 遺傳性代謝病涉及各代謝系統, 如脂代謝病、黏多糖沉積病、氨基酸代謝病、碳水化合物代謝病等。 如氨基己糖酶A活力不足, 中樞神經系統有類脂物質蓄積引起的黑蒙性家族癡呆病;因某種酶的缺陷,
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e.前胎為神經管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明顯高於正常妊娠者。
羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12~14周達到高峰, 以後逐漸下降, 至足月時幾乎測不出。 通常正常妊娠8~24周時羊水AFP值為20~48μg/ml。 開放性神經管畸形腦組織或脊髓外露, 常比正常值高10倍。 此外, 死胎、先天性食管閉鎖、十二指腸閉鎖、臍膨出、先天性腎病綜合征、嚴重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。
3、疑為母兒血型不合
檢查羊水中血型物質及膽紅素有助於新生兒ABO溶血病的診斷、預防和治療。 若診為ABO血型不合, 應加強產前監測與娩出後新生兒的搶救準備。
4、檢測胎兒有無宮內感染
孕婦有風疹病毒等感染時,
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所以孕媽媽最好還是選擇做一下羊水診斷, 這樣子也能夠安心。