在衛生部近日召開的“中國提高人口素質、減少出生缺陷和殘疾行動計劃”啟動儀式上， 與會的生育健康專家說， 我國成為出生缺陷和殘疾高發地區， 他們呼吁， 要實施三級預防措施， 減少出生缺陷發生。
去年10月， 民政部取消“強制婚檢”， 這樣做應該說是更加人性化了。 但是取消“強制婚檢”不等于說是取消婚檢。 婚前健康檢查對于未來家庭幸福、子女健康以及社會穩定和進步有著十分重要的意義。 據資料顯示， 目前， 我國每年約有2000萬個嬰兒出生， 其中約有40萬是肉眼可見的先天畸形兒， 加上出生后數月或數年才顯現出來的缺陷，
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◆現狀廣州市婦嬰醫院對全市各區婦嬰醫院和設在農村的婚檢點進行的一次調研顯示， 目前廣州平均婚檢率約10％， 并向“零水平”逼近。 專家認為， 照此趨勢發展， 廣州市遺傳性病殘兒的患病率將在3至5年后明顯增加。
◆誤區不少新婚夫婦對婚檢存有誤區：有的認為自己年輕， 身體健康狀況良好， 婚檢沒必要；有的不希望被人知道隱私；還有的認為每年單位有體檢， 婚檢就免了……
◆提醒針對有人說懷孕了再檢查也不為遲的說法， 專家說：有些病可以結婚但不能生育， 有些人可以生育但要監控， 不在婚檢這個環節做， 等到孕期再檢查已為時太晚。 通過婚檢可以提前發現一部分疾病并通過醫療手段干預一些病情的發生，
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◆建議想生寶寶的夫婦實施三級預防措施：一是孕前合理膳食、禁煙限酒， 遠離有毒有害物質， 適量補充葉酸；二是孕中按時進行產前檢查；三是寶寶出生后進行疾病篩查。
廣東省婦幼保健院產前診斷與遺傳病診療中心主任潘小英介紹， 廣東省是地中海貧血高發地區， 很多人為隱性致病基因攜帶者， 不表現癥狀。 如果夫妻兩人都是輕度地中海貧血攜帶者， 就有1/4的幾率生出嚴重地中海貧血的孩子。 通過婚前/孕前保健、產前保健、產前篩查與產前診斷可以有效地降低出生缺陷的發生率。
來自佛山的阿珍7月14日在產檢時發現胎兒患有十二指腸梗阻。
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廣東省婦幼保健院新生兒外科主任余鋼醫師介紹。 通常情況下， 15%患有十二指腸梗阻的胎兒同時會合并染色體變異。 這關系到孩子今后的生活質量及家庭將要承擔的經濟和精神壓力。 因為染色體變異等情況通常是不能通過手術來解決的。 如果染色體正常， 那么孩子的缺陷多數是局限的， 許多缺陷可以通過手術矯正。 如單純的十二指腸梗阻，
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廣東省婦幼保健院產前診斷與遺傳病診療中心主任潘小英介紹， 絕大多數遺傳病沒有有效的治療方法， 目前行之有效的方法是通過婚前保健、孕前保健、產前篩查和產前診斷等手段， 最大限度地減少異常胎兒出生。
婚前保健：包括婚前檢查和婚前咨詢。 通過婚前檢查可以發現準夫婦是否為同一類隱性遺傳病的攜帶者， 如果是， 就有可能生出嚴重遺傳病的患兒。 而隱性遺傳病攜帶者和正常人結婚就不會生出這種重型遺傳病患兒了。 通過婚前咨詢， 還可以了解到一些必需的優生知識。
孕前保健：孕前保健可以在孕前找出能影響優生優育的危險因素， 通過咨詢， 醫生可以給出針對性的對策。
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產前篩查：產前篩查是通過檢測從孕婦中發現有某些先天缺陷的高危孕婦， 以便進一步明確診斷， 減少異常胎兒的出生。 篩查是“揀”出高危孕婦， 目前廣東省開展較多的是地中海貧血的篩查和神經管缺陷/唐氏綜合癥的篩查。
產前診斷：產前診斷又稱出生前診斷， 是指在懷孕以后， 對胎兒是否患有遺傳性疾病和先天缺陷做出診斷。 目前比較通用的方法是在孕16-22周通過產前診斷術， 獲得胎兒羊水或臍帶血， 對胎兒進行產前診斷。
溫情提示
哪些人應做產前診斷？
正常妊娠的婦女孕期只需要定期進行產前檢查， 監測胎兒生長發育情況， 做好孕期母胎保健及預防并發癥發生等就可以了。 如有以下情形之一則需要行產前診斷：
1、孕婦年齡大于35歲（或丈夫年齡大于39歲）。
2、孕早/中期血清篩查陽性的孕婦。
3、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦。
4、凡生育過先天畸形兒者。
5、凡生育過智力低下患兒者。
6、不良生育史（包括多次流產史、有死胎、死產史等）。
7、b超檢查發現異常者（如羊水過多、羊水過少等）。
8、疑為宮內感染的胎兒（如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等）。
9、生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者。
2、孕早/中期血清篩查陽性的孕婦。
3、夫婦一方為染色體異常者，或曾生育過染色體病患兒的孕婦。
4、凡生育過先天畸形兒者。
5、凡生育過智力低下患兒者。
6、不良生育史（包括多次流產史、有死胎、死產史等）。
7、b超檢查發現異常者（如羊水過多、羊水過少等）。
8、疑為宮內感染的胎兒（如弓形體、巨細胞病毒、風疹病毒、單純皰疹病毒感染等）。
9、生育過水腫胎或貧血患兒或夫婦雙方均為地中海貧血攜帶者。
