有資料顯示, 北京市現有殘疾人約40多萬, 占總人口的4%, 殘疾人中先天殘疾約占10%。 先天缺陷的新生兒中, 檢出畸形216種。 2001年, 北京市新生兒缺陷發生率為千分之9.48, 前四位分別為肢體畸形、唇腭裂、神經管畸形和先天性心臟病。 其中, 神經管畸形發生率為千分之1.7。 婦產醫生一再呼吁:為造福后代, 減少遺傳病與出生缺陷的發生, 在兩年內有生育意愿的婦女務必引起高度重視。
缺陷兇手:21號染色體
王女士的兒子今年6歲, 不幸的是他一出生就是個智力低下的殘疾兒。 記者在王女士家見到他時, 簡直不敢相信, 6歲的孩子看起來只有兩三歲,
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現在王女士特別擔心, 再生一個會不會也這樣。
專家會診:北京婦產醫院遺傳室主任王樹玉教授
新生兒畸形主要由遺傳因素和環境因素造成, 包括肢體殘疾、先天性心臟病和智力低下三大類, 王女士的兒子應該屬智力低下一類, 這類殘疾兒很多是由遺傳因素造成的。
智力低下的殘疾兒主要包括21三體綜合癥, 就是因父母21號染色體數目異常(如染色體數目增多、結構改變)而引起的嚴重弱智。 21號染色體數目異常的父母所生的孩子永遠都不會正常, 主要表現為智力嚴重低下,
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為避免因遺傳而帶來的新生兒缺陷, 父母在懷孕前最好到醫院做染色體檢查, 必要時可采取贈卵或贈精的方式生一個正常的孩子。
另外, 有些遺傳病是有一定的遺傳方式的。 如血友病, 母親攜帶的基因只會傳給兒子而不會傳給女兒, 而父親攜帶的基因只會傳給女兒而不會傳給兒子, 若父母一方確診后, 可由醫院篩選孩子性別, 以確保寶寶聰明健康。
三不防:容易生下無腦兒
36歲的安女士就要臨產了, 然而產前檢查讓她大吃了一驚, 她肚子里的胎兒先天無腦, 醫生說即使孩子生下來也是活不長的, 在醫生的診斷和勸說下, 傷心萬分的安女士做了引產手術。
專家會診:海淀婦產醫院產前篩查中心賀飛主任
無腦兒是最常見的新生兒缺陷之一,
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胎兒的神經系統一般在孕期前3個月形成,
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已經懷孕的婦女, 懷孕初期和中期可到醫院抽血進行產前篩查, 懷孕16周—20周可實施羊水穿刺檢查進一步確診, 若胎兒有缺陷, 可實施流產或引產手術, 以保證父母生一個健康的寶寶。